Arrhythmogene Herzkrankheit, eine neue Hoffnung auf Heilung durch Gentherapie

Arrhythmogene Herzkrankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine verminderte Kontraktionsfähigkeit des Herzmuskels gekennzeichnet istverbunden mit häufigen und intensiven Arrhythmien. Es betrifft einen von fünftausend Menschen in der Welt und manifestiert sich häufig im Jugendalter, wobei eine Prävalenz bei Personen auftritt, die intensive sportliche Aktivitäten ausüben. Es handelt sich um eine subtile Pathologie, da sie durch unspezifische Symptome gekennzeichnet ist, die auch bei anderen Krankheiten üblich sind, was eine frühzeitige Diagnose oft erschwert. Aufgrund der genetischen Natur der Krankheit kann sie weder verhindert noch endgültig behoben werdenaber es gibt Therapien, die die Symptome kontrollieren können, solange sie bestehen hohe Therapietreue, bei sehr jungen Probanden schwer zu garantieren. Für diese Patienten eröffnet sich dadurch eine neue Behandlungsmöglichkeit eine innovative Gentherapie, die ihre Lebensqualität verbessern könnte.

Referenzzentrum

Das IRCCS Maugeri von Pavia gehört zu den italienischen Spitzenreitern in der Behandlung der arrhythmogenen Kardiomyopathie: die Abteilung für molekulare Kardiologie unter der Leitung von Silvia Priori, ordentliche Professorin für Kardiologie und Direktorin der Fachschule für Kardiologie an der Universität Paviaist ein nationales und internationales Referenzzentrum für die Behandlung von Patienten mit genetisch bedingten arrhythmogenen Pathologien. Anlässlich einer Veranstaltung, die in der Einrichtung in Pavia organisiert wurde und Patienten und Pflegekräften offen stand, illustrierte Priori die Vorteile der Gentherapiefür das bald klinische Studien beginnen werden.

Herzinsuffizienz

„Die Ursache dieser Krankheit liegt in eine Mutation des Gens, das die Proteine ​​produziert, die für den Zusammenhalt der Zellen verantwortlich sind, aus denen das Myokardgewebe besteht – erklärte Priori -. Die Veränderung des Gens führt zu einer Verringerung der Menge und Struktur dieser Proteine, was zur Ablösung der Myokardzellen führt: Durch die Trennung hinterlassen diese leere Räume, in denen sich faseriges Gewebe bildet, das den Herzmuskel weniger elastisch und unfähig macht, sich zusammenzuziehen das Blut pumpen. Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig behandelt wird, verschlimmert sie sich tendenziell und führt zu einer Herzinsuffizienz. Darüber hinaus behindert das Vorhandensein von faserigem Gewebe die Ausbreitung der elektrischen Impulse des Herzens und führt zu schwere Herzrhythmusstörungen».

Unerwarteter Tod

Die Pathologie manifestiert sich mit Herzklopfen, plötzliche Ohnmachtnicht durch andere Ursachen verursacht (häufig bei intensiver körperlicher Aktivität oder in Verbindung mit starken Emotionen) und erhöhtes Risiko eines plötzlichen Todes. Die Diagnose erfolgt in der Regel auf Empfehlung des Sportarztes durch Familienscreening oder, in einem frühen Stadium, auf der Grundlage von Gentest. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, werden mit behandelt Betablockermanchmal auch kombiniert mit der Implantation eines transvenöser Defibrillator was Arrhythmien reduziert. Doch die erste „Therapie“, die umgesetzt werden muss, ist der völlige Verzicht auf jede sportliche Betätigung mit hoher Belastung für das Herz.
In diesem Kontext Die Gentherapie stellt eine wichtige Innovation dar: Sie beschränkt sich nicht auf die Behandlung des Symptoms, sondern wirkt auf das Substrat, das die Krankheit verursachtmit großen Hoffnungen, seinen Fortschritt verlangsamen oder sogar heilen zu können.

Im Labor synthetisierte DNA

„Arrhythmogene Kardiomyopathie wird durch einen genetischen Defekt verursacht, wodurch die DNA verändert wird und eine unzureichende Menge an desmosomalen Proteinen produziert“, erklärt Priori. Bei der Gentherapie wird im Labor synthetisierte DNA verwendet, die von einem harmlosen Virus, der sich nicht vermehren kann, in die Herzzellen transportiert wird und die therapeutische DNA in den Kern der Herzzellen transportiert, Erhöhung des Spiegels des mangelhaften Proteins.“ Der große Vorteil der Gentherapie, die die Pathologie behandelt, indem sie mit biologischen Arzneimitteln direkt auf ihre genetischen Grundlagen einwirkt, besteht darin eine einmalige Verabreichung ist ausreichendwährend aktuelle Therapien die tägliche Einnahme verschiedener Medikamente beinhalten.

18. April 2024 (geändert 18. April 2024 | 19:10 Uhr)

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