Der 17. Mai ist der internationale Tag der Neurofibromatose. In Latina werden Menschen, die von dieser seltenen Krankheit betroffen sind, durch gezielte Initiativen ein Thema bekannt machen, das in der Vergangenheit noch nicht diskutiert wurde, wobei die Notwendigkeit besteht, die richtigen Informationen bereitzustellen und Vorschläge zu unterbreiten.
Neurofibromatose
DINGE
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder Von-Recklinghausen-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit vorwiegend neurokutaner Beteiligung und möglichen ophthalmologischen, orthopädischen, neurologischen, onkologischen und internistischen Komplikationen. Im übrigen Teil sind die betroffenen Probanden die einzigen in ihrem Familienverband (sporadische Fälle).
Die häufigsten klinischen Hautsymptome sind Café-au-lait-Flecken, axilläre und inguinale Sommersprossen sowie kutane, subkutane oder plexiforme Neurofibrome.
Die Erkrankung ist durch das altersspezifische Auftreten von Anzeichen/Symptomen und Komplikationen sowie durch extreme Variabilität sowohl innerhalb als auch zwischen Familien gekennzeichnet.
WER SCHLÄGT?
Die Inzidenz bei der Geburt beträgt 1 zu 2500–3000. In etwa 50 % der Fälle wird die Krankheit von einem Elternteil vererbt, der ebenfalls betroffen ist.
SYMPTOME
• Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einer Größe von > 5 mm im Kindesalter und > 15 mm bei postpubertären Probanden
• Achsel- und/oder inguinale Sommersprossen
• Zwei oder mehr Lisch-Knötchen
• Gliom des Sehnervs
• Ausgeprägte Knochenläsionen (Tibiadysplasie mit oder ohne Pseudoarthrose und/oder Keilbeindysplasie).
• Kutane und subkutane Neurofibrome
• Plexiforme Neurofibrome
• Makrozephalie
• Kurz
• Lernschwächen
WARUM WIR KRANK WERDEN
Mutationen oder Deletionen des NF1-Gens auf Chromosom 17 verursachen Neurofibromatose Typ 1.
Mutationen können von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder eine de novo, nicht vererbte Mutation sein.
Ein betroffener Elternteil kann die Krankheit mit einem Risiko von 50 % auf seine Nachkommen übertragen.
THERAPIE
Für Neurofibromatose Typ 1 gibt es keine Therapie, es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten für mögliche Komplikationen. Bei allen Komplikationen unterscheidet sich der therapeutische Ansatz nicht von dem für dasselbe Problem, das bei Personen auftritt, die nicht von Neurofibromatose betroffen sind
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