Umbrien trägt wie andere italienische Regionen seinen Teil zur Bekämpfung seltener Krankheiten bei, könnte aber noch mehr und besser tun. Dies geht aus dem neuen Bericht über seltene Krankheiten hervor, dessen Einzelheiten morgen vorgestellt werden.
Unsere Region verfügt über 4 Referenzzentren, von denen eines zum European Era-Netzwerk gehört. Dabei handelt es sich um ein hochspezialisiertes Zentrum, das mit den europäischen Netzwerken verbunden ist und Spitzenforschung betreibt und die schwierigsten Fälle behandelt. Er ist im Krankenhaus Perugia für den Bereich Enkoematologie und pädiatrische Tumoren zuständig.
Italien ist in Europa führend beim Neugeborenen-Screening, das für die Entdeckung einer seltenen Krankheit in den ersten Lebensmonaten von entscheidender Bedeutung ist: 49 werden durchgeführt und wir sind in der Lage, hoch geschätzte Leistungen bei der Behandlung von Pathologien zu erbringen, von denen 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Im Jahr 2022 kamen 19.737 Menschen aus dem Ausland nach Italien, um seltene Krankheiten zu behandeln, während sich im gleichen Zeitraum nur 118 Italiener außerhalb der Grenzen aufhielten, um sich dort behandeln zu lassen. Dies geht aus demselben Bericht hervor Zu überwachen. Insgesamt sprechen wir von etwa 500.000 Menschen, die in unserem Land von diesen Krankheiten betroffen sind, wie aus den in den regionalen Registern erfassten Daten hervorgeht. Schätzungen gehen jedoch davon aus, dass die tatsächliche Zahl der Patienten 3,5 Millionen erreichen könnte. Die Hauptprobleme bleiben die langen Zeiträume bis zur vollständigen Diagnose – es kann bis zu fünf Jahre dauern – und die uneinheitliche Verteilung der Zentren mit jeweils unterschiedlichen Spezialisierungen, so dass der Patient oft zwischen einem Zentrum und einem anderen wechseln muss effiziente Koordination, aber autonome Bewegung.
In Umbrien gilt seit Februar 2024 das medizinische Genetikzentrum des Krankenhauses Perugia als regionales Referenzzentrum mit Paolo Prontera als Ansprechpartner.
