Es gibt Krankheiten, die nicht geheilt werden können, aber wenn sie bei der Geburt diagnostiziert und rechtzeitig erkannt werden, können sie besiegt werden. Dies ist der Fall bei MLD (metachromatische Leukodystrophie), einer sehr seltenen Krankheit, die ein Kind von 50.000 betrifft. Dank der gestern in der Region vorgestellten Initiative haben Neugeborene in der Toskana für die nächsten 3 Jahre das Recht auf einen kostenlosen Test, der es ihnen ermöglicht, diese schreckliche Krankheit im Voraus zu entdecken. Dieses Projekt, das von der Vereinigung „Voa Voa Amici di Sofia Aps“ gefördert wird, die von Guido und Caterina de Barros gegründet wurde, die ihr Kind durch die MLD verloren haben, ist das erste in Italien und eines der ersten auf der ganzen Welt. Die Initiative ist wichtig, weil es bis heute für die Krankheit, nachdem sich die Symptome manifestiert haben, keine Therapien oder Heilmittel gibt, aber wenn sie bei der Geburt diagnostiziert wird, kann sie ausgerottet werden.
Das Projekt wird vom Verein Voa Voa und der Meyer Stiftung finanziert. “Es ist ein historischer Tag – sagte der Präsident der Region Eugenio Giani -. Die Initiative als Junta macht uns stolz, wir glauben sehr an die Stärkung der Screening-Aktivitäten”. „Der Beginn dieses Experiments ist ein Ankunftspunkt, der uns stolz macht – fügt Alberto Zanobini, Geschäftsführer von Meyer – hinzu. „Die Möglichkeit der Früherkennung der Krankheit und ihrer Behandlung ist das Ergebnis von Teamarbeit fortschrittlichsten Optionen. Die Eltern der kleinen Sofia haben hart gearbeitet, um anderen Familien ihr Leid zu ersparen.”
Der völlig kostenlose Test wird von Meyers Labor durchgeführt und ist schmerzlos und verursacht keinen Stress beim Neugeborenen; Es wird mit Blutstropfen aus der Ferse des Babys 48-72 Stunden nach der Geburt durchgeführt.” Der Beginn dieses Projekts steht für meine Frau und mich für viele Dinge – erklärt Guido de Barros, Vater von Sofia, die im Alter von 8 Jahren starb der mld – es ist trost, widerstand, hoffnung. wir haben das gefühl, dass unsere tochter nicht umsonst gestorben ist”.
Gabriele Manfrin
