„Das Kind mit seltenen Krankheiten und Behinderungen, von der Diagnose bis zur Hilfe“, die Lega del Filo d’Oro-Konferenz in Osimo
Freitag, 7. und Samstag, 8. Juni, in Osimo, die dritte Ausgabe der Lega del Filo d’Oro-Konferenz „Kinder mit seltenen Krankheiten und Behinderungen, von der Diagnose bis zur Hilfe“
Einblicke
05. Juni 2024
05. Juni 2024
OSIMO – Erweiterung des Wissens und der Fähigkeiten zu seltenen Krankheiten und Stärkung der Verbindung mit örtlichen Kinderärzten, um den Diagnose- und Pflegeweg des Neugeborenen/Kindes mit seltenen Pathologien richtig zu steuern, in diesem Jahr mit Schwerpunkt auf solchen, die eine neurobedingte Stoffwechselerkrankung verursachen können. Dies sind die Hauptziele des Kongresses „Kinder mit seltenen Krankheiten und Behinderungen, von der Diagnose bis zur Hilfe“, der von der Stiftung Lega del Filo d’Oro Ets zusammen mit der Kinderklinik des Universitätsklinikums „Ospedali Riuniti Ancona Umberto IG.M.“ gefördert wird . Lancisi-G. Salesi“ und der Polytechnischen Universität Marken.
Die Initiative, die bereits in ihrer dritten Auflage stattfindet, findet am 7. und 8. Juni im Nationalen Zentrum der Lega del Filo d’Oro (via Linguetta, 3 – Osimo) statt und richtet sich an Kinderärzte in der Region Marken, aber auch an alle Fachkräfte, die an der Diagnose und Behandlung von pädiatrischen Patienten mit genetischen Fehlbildungen oder Stoffwechselerkrankungen und ihren Familien beteiligt sind.
„Die Zusammenarbeit mit der Kinderklinik des Universitätsklinikums Ospedali Riuniti in Ancona und der Polytechnischen Universität Marken ist für die Lega del Filo d’Oro sehr wichtig – erklärt der Präsident der Rossano Bartoli Foundation. – Sie bestätigen, wie sehr die Organisation glaubt in technisch-wissenschaftlicher Tätigkeit, um nicht nur den Bildungsrehabilitationsprozess, sondern auch die soziale Eingliederung in der Region zu unterstützen.“
„Ich freue mich, diesen wichtigen Kongress zu leiten, der von der Kinderklinik konzipiert und von der Stiftung Lega del Filo d’Oro Ets zusammen mit dem Universitätskrankenhaus „Ospedali Riuniti Ancona Umberto IG.M. Lancisi-G. Salesi“ und dem Polytechnikum gefördert wird Universität Marken, in Anbetracht unserer ständigen Zusammenarbeit und unseres historischen Engagements für das Thema – kommentiert Maria Elena Lionetti, Direktorin der Kinderklinik – Initiativen wie diese stellen einen wertvollen Moment der Beziehung und Begegnung dar, nicht nur für das sehr wichtige Ziel der Verbesserung die Lebensqualität von Kindern und ihren Familien zu verbessern, sondern auch eine engere Verbindung zur lokalen Medizin herzustellen.
Wenn wir von seltenen Krankheiten sprechen, beziehen wir uns auf eine große und heterogene Gruppe von Pathologien, die eine geringe Prävalenz in der Bevölkerung aufweisen (weniger als 5 von 10.000 Personen), in Wirklichkeit jedoch viel weiter verbreitet sind als angenommen. Insgesamt betreffen die über 8.000 bisher bekannten Pathologien 300 Millionen Menschen auf der ganzen Welt: Schätzungen zufolge sind allein in Italien über eine Million Menschen davon betroffen. In den meisten Fällen beginnen seltene Krankheiten im frühen Kindesalter. Darüber hinaus gehören bestimmte seltene Pathologien wie organische Azidämien und lysosomale Speicherkrankheiten zu den Ursachen für Taubblindheit und Behinderung.
„Im Jahr 2023 wiesen fast die Hälfte (44 %) der Menschen, die aus ganz Italien im Diagnosezentrum der Lega del Filo d’Oro eintrafen, eine seltene Pathologie auf, die derzeit zu den Hauptursachen für Taubblindheit und multiple psychosensorische Beeinträchtigungen zählt. Dies ist häufig der Fall Situationen, in denen es schwierig zu bewältigen ist: Der Umgang mit einer seltenen Krankheit kann bei den Betroffenen und ihren Familien große Unsicherheit hervorrufen, da es erstens schwierig ist, eine bestimmte Diagnose zu stellen und zweitens geeignete Behandlungen zu finden – erklärt Patrizia Ceccarani, technisch-wissenschaftliche Direktorin von die Stiftung Lega del Filo d’Oro – Möglichkeiten für Beziehungen und Treffen wie die Konferenz, die wir im Nationalzentrum veranstalten werden, sind von grundlegender Bedeutung für die Schulung und Information von Kinderärzten und allen an Diagnose- und Behandlungsprozessen beteiligten Fachkräften über diese Themen, damit sie Bescheid wissen Wie man den Patienten richtig orientiert und die entsprechenden Therapien einleitet, ist von grundlegender Bedeutung, ebenso wie es wichtig ist, bereits in den ersten Lebenstagen eine Diagnose zu stellen, um den dafür vorgesehenen therapeutischen Weg einzuschlagen Fall”.
Mit dem Ziel, immer angemessener auf die Gesundheitsbedürfnisse ihrer Nutzer einzugehen, verstärkt die Lega del Filo d’Oro seit 2022 ihre Zusammenarbeit mit der Fakultät für Pädiatrie der Polytechnischen Universität Marken: Die Spezialisten bieten ihre Dienste für a an Monat im Nationalen Zentrum von Osimo und vertieft sich dabei auch in die Gesundheits-, Pflege-, Bildungs- und Rehabilitationsaspekte des Kurses.
„Kinder mit genetischen Pathologien haben heute größere und bessere Interventionsmöglichkeiten“, sagt Lucia Santoro, Ansprechpartnerin für genetisch-metabolische Erkrankungen an der Kinderklinik. „Aus diesem Grund ist es notwendig, dass sie zwischen Krankenhaus und örtlichen Kinderärzten und anderen Spezialisten aufgeteilt werden.“ (Pflegekräfte, Diätassistenten, Rehabilitatoren) Wege zur diagnostischen und therapeutischen Angemessenheit Es ist auch notwendig, in die Ausbildung von Kinderärzten und anderen Spezialisten im Bereich genetischer Erkrankungen und Fehlbildungssyndrome zu investieren, insbesondere für dieses Jahr im Bereich neurometabolischer Erkrankungen. aufgrund von Neuigkeiten zu Screening-Programmen und neuen Möglichkeiten für Diagnose und Intervention“.
DIE WICHTIGKEIT DER FRÜHEN INTERVENTION FÜR KINDER
Um schnell zu handeln und jeglichen Nebenwirkungen multipler psychosensorischer Beeinträchtigungen vorzubeugen, operieren wir in der Lega del Filo d’Oro bei Kindern unter 6 Jahren mit einer dreiwöchigen Frühintervention. Denn gerade in den frühen Stadien der kindlichen Entwicklung lassen sich die besten Antworten erhalten, um verbleibende Potenziale und Fähigkeiten frühzeitig zu erkennen und zu fördern. Im Diagnostikzentrum der Stiftung angekommen, führt ein interdisziplinäres Team eine eingehende Beurteilung der Fähigkeiten, Potenziale und Eigenschaften jedes Kindes durch und erstellt einen Lebensplan, damit es das Beste aus jedem Element und jedem herausholen kann Ressource. Zu Ihren Diensten. Die Arbeit an den Voraussetzungen ist von grundlegender Bedeutung und ermöglicht den Aufbau einer Reihe von Fähigkeiten auf sensorischer, kognitiver und motorischer Ebene, d. h. in allen Entwicklungsstadien. Am Ende der Aufenthaltswochen erhalten Sie eine Funktionsdiagnose und ein personalisiertes Bildungs- und Rehabilitationsprogramm, das zu Hause in Zusammenarbeit mit der Familie fortgesetzt wird. Anschließend wird die Behandlung regelmäßig wiederholt. Die verwendeten Methoden und Werkzeuge werden von Fall zu Fall untersucht und angepasst. Darunter mangelt es nicht an unterstützenden Technologien, technischen Hilfsmitteln zur Unterstützung der pädagogisch-rehabilitativen Intervention, die die Möglichkeiten und das Potenzial der Person erweitern, indem sie z Beispiel: die Möglichkeit, ein Kommunikationssystem (durch Kommunikatoren und Schalter) zu erlernen.
