Silvia, 11 Jahre alt, hat das CTNNB1-Syndrom (vom Namen des mutierten Gens), sehr seltene Krankheit und heimtückisch, unter dem sie leiden 27 Personen (hauptsächlich Kinder) in Italien und rund 400 weltweit. Die Diagnose wurde bei ihr erst vor vier Jahren gestellt, nach einem lange Streifzüge durch Krankenhäuserweg von zu Hause, um sich ständigen Tests, Besuchen, Krankenhausaufenthalten zu unterziehen, auf der Suche nach Name der Krankheit, also von einer mögliche Heilung.
„Wir hatten schon im Alter von acht Monaten den Verdacht, dass Silvia wegen des kleinen Mädchens erkrankt war.“ Sie hatte keine Kontrolle über ihren Rumpf und konnte sich nicht aufsetzen; Von da an begann es Kalvarienberg – sagt die Mutter –. Trotz einer endlosen Reihe diagnostischer Tests war es nicht möglich, die Krankheit zu identifizieren. Wir leben in Kalabrien und das seit acht Jahren wanderte durch Krankenhäuser aus ganz Italien, was unvorstellbare wirtschaftliche Kosten verursacht (Reisen, Hotels usw.), aber vor allem menschliche Kosten, weil, wenn Sie Ihre Tochter sehen fühle mich schlecht, ohne die Gründe zu verstehendu bist einen Schritt davon entfernt psychischer Zusammenbruch».
Genetische Tests sind für die Diagnose von grundlegender Bedeutung
Silvias Familie beschließt, das kleine Mädchen von einem der erfahrensten Genetiker der Welt, Bruno Dallapiccola, untersuchen zu lassen.
«Der Professor hat das verschriebenExom-Analyse, damals noch nicht sehr verbreitet, wurde im Trio für das kleine Mädchen, für mich und meinen Mann im Kinderkrankenhaus Bambino Gesù in Rom durchgeführt, einem der wenigen in Italien, das die Prüfung in jenen Jahren durchführte – erinnert sich Mutter Mirella -. Es dauerte einige Zeit, bis wir die Ergebnisse erhielten, aber schließlich kannten wir die Ursache aller Probleme unserer Tochter und gaben der seltenen Krankheit, die sie verursacht hatte, einen Namen durch eine Mutation des CTNNB1-Gens. Epoche Die Odyssee, dank dieses Gentests die Diagnose zu erhalten, ist vorbeider Einzige, der es identifizieren kann.“
L’Exom Und andere genetische Tests, die für die Diagnose von grundlegender Bedeutung sind seltener und sehr seltener Krankheiten, bisher ausnahmsweise vorgeschriebendank der Verwendung eines generischen Codes, Sie könnten bald bezahlt werden nicht in die neue Nomenklatur der ambulanten Fachärzte (Leistungen innerhalb der LEAs, wesentliche Leistungsstufen) aufgenommen, die nach erneuter Verschiebung im Januar 2025 in Kraft treten wird (wir haben hier darüber gesprochen).
Kennen Sie den Namen der Krankheit und das erster Schritt Für verstehen, ob es eine Heilung gibt oder die Möglichkeit für Forscher, neue Therapien zu entwickeln, aber auch für Hilfe erhalten ausreichend, um das Fortschreiten der Pathologie zu verlangsamen und den Patienten eine … zu ermöglichen akzeptable Lebensqualität.
Dieses mutierte Gen
Das CTNNB1-Syndrom Es manifestiert sich in mehreren Variationen; abhängig vom Grad der Veränderung oder Mutation des Gens, Die Arten der Störungen und ihre Schwere können variieren von Kind zu Kind. Die Krankheit kann zu neuromotorischen Verzögerungen, geistiger Behinderung, Sprachbeeinträchtigung, Hypotonie des Rumpfes und Hypertonie/spastische Diplegie der Gliedmaßen, insbesondere der unteren, Seh- und Verhaltensstörungen.
Die Einsamkeit (und Stärke) von Familien
„Die Diagnose zu haben ist von grundlegender Bedeutung – betont Mirella –. Nach dem anfänglichen Schock, als wir feststellten, dass es für diese äußerst seltene Krankheit keine Heilung gibt, haben wir Maßnahmen ergriffen auf der Suche nach anderen Familien, im Internet und in sozialen Medien; Also haben wir ein gefunden Internationale Facebook-Gruppezu dem ich Eltern von zwei italienischen Kindern mit der gleichen Krankheit wie unsere Tochter. Es bedeutete, da rauszukommen Zustand schrecklicher EinsamkeitWir vergleichen uns mit anderen Familien und werden uns im Guten wie im Schlechten bewusst, was uns erwartet.“
Der Austausch von E-Mails und Telefonnummern beginnt; Das Geschwätz in den sozialen Medien hilft dabei, andere italienische Kinder mit diesem Syndrom zu finden. DER Eltern bündeln ihre Kräfte und um das Bewusstsein für das Syndrom zu schärfen und die wissenschaftliche Forschung zu den Symptomen und Behandlungsmöglichkeiten zu fördern, einen Verein gründenCTNNB1 Italia, das heute auch a verwendet Technisch-wissenschaftlicher Ausschuss multidisziplinär.
«Seitdem – berichtet Mirella, die auch Präsidentin des Vereins ist – andere Familien haben uns kontaktiert aus verschiedenen Regionen und heute haben wir in Italien 27 Patienten mit CTNNb1-Syndrom erreicht.“
Hoffnung in der Forschung
Verbände sie wurden gegründet in verschiedenen Ländern der Welt Auch Forschungsprojekte anzuregen und zu unterstützen über die Krankheit.
Der Präsident von CTNNb1 Italia berichtet: „Sie wurden gestartet zwei wissenschaftliche Studien über die Krankheit, einer in Slowenien, der andere in den Vereinigten Staaten. Nun wurde endlich auch in Italien ein Projekt gestartet Pilotprojekt koordiniert vom Gaslini-Institut und dem italienischen Institut für Technologie in Genua, um mit Hilfe künstlicher Intelligenz neue potenzielle pharmakologische Behandlungen für das CTNNb1-Syndrom zu erforschen. Zumindest gibt es Hoffnung die Lebensqualität verbessern unserer Kinder: Es ist ihr Recht, wie jeder andere Kranke.“
Eltern und heranwachsende Kinder vertrauen auf die weitere Forschung. Die Familien von CTNNb1 Italia haben sich mobilisiert, um das italienische Projekt mit einer Spendenaktion, ebenfalls auf der Plattform GoFoundMe, zu unterstützen.
Der Verein organisiert die erste internationale Konferenz in Italien die am 6. und 7. September in Acri in der Provinz Cosenza stattfinden wird: eine Gelegenheit dazu Bilanz der Forschung ziehen mit Forschern und Klinikern aus Italien und anderen Ländern, aber auch für Informationen zwischen den Eltern austauschen.
Unbekannte Krankheit
Die Pathologie es wird nicht erkannt vom National Health Service als seltene Krankheit eingestuft nicht eingefügt In der Liste der seltenen Krankheiten in der Anlage 7 finden sich daher wesentliche Hilfeleistungen Es gibt keinen eigenen Code das gibt Anspruch auf Befreiung vom Ticket für alle geeigneten Leistungen zur Behandlung und Überwachung der Pathologie und zur Verhinderung einer weiteren Verschlechterung, noch auf bestimmte Schutzmaßnahmen und Rechte gesetzlich vorgeschriebenauf nationaler Ebene, für seltene oder sehr seltene Patienten.
Mangel an Hilfe
Auch hier gibt es einiges zu tunHilfe. Silvias Mutter sagt: „Nach den Angaben der Bambino Gesù-Spezialisten, die meine Tochter betreuen, müsste sie Physiotherapie, kognitive Verhaltenstherapie, Sprachtherapie und Ergotherapie machen.“ Aber unseres ASL garantiert diese Therapien nicht mehr jetzt, wo er 11 Jahre alt ist. Mit zunehmendem Wachstum werden diese Patienten fast unsichtbar, und die Therapien sind es auch von der Familie bezahlt. Doch das kleine Mädchen ist nicht geheilt, im Gegenteil: Es besteht die Gefahr, dass es schlimmer wird. In den letzten Jahren hatte meine Tochter drei Frakturen nach trivialen Stürzen – sagt Mirella –. Da es eine hat Spastik in den unteren Gliedmaßen (übermäßige Steifigkeit), mit a Verlust der Wahrnehmung seiner motorischen Aktivitätdürfen das Gleichgewicht verlieren und fallen. Also, für sie da Rehabilitation ist unerlässlich, aber es ist nicht mehr möglich, auf Kosten des Gesundheitsdienstes darauf zuzugreifen. Wenn sich eine Familie keine private Betreuung leisten kann, werden diese Kinder dann ausgesetzt? Wir Eltern verlangen, dass dies unseren Kindern gewährleistet wird angemessene Gesundheitsversorgung – wie alle anderen Patienten – und einer ganzheitliches Management denn leider werden sie nie aufhören, krank zu sein. Und das würde es auch Auch Unterstützung für Familien ist erforderlich, die alleine vor enormen Schwierigkeiten stehen.“
Gute Übung
Die Betreuung der Patienten kann von Region zu Region variieren, manchmal sogar von lokaler Gesundheitsbehörde zu lokaler Gesundheitsbehörde. Es gibt auch positive Erfahrungen.
„Die wissenschaftliche Literatur für CTBNN1 ist rar und nicht homogen“, sagt Dr. Fabrizio Paolini, Kinderneuropsychiater der Fondazione Inclusione Salute e Cura Roma Litorale ets, einer hochspezialisierten Einrichtung, die beim Gesundheitsdienst der Region Latium akkreditiert ist und täglich über 450 Patienten behandelt Kinder mit Behinderungen -. Unser Zentrum hat es daher versucht Personalisieren Sie den Weg der neuropsychomotorischen Rehabilitation und es am Entwicklungsprofil und Krankheitsbild zu orientieren, früh eingreifen, mit spezifischer Therapie, zur Verzögerung des psychomotorischen Erwerbs – die eines der Merkmale des Syndroms darstellen – und zweitens Anpassung der Therapie zur erwarteten Entwicklung dieses bestimmten genetischen Profils. Unter den mit dem CTBNN1 verbundenen Merkmalen gibt es auch ein wichtiges sowohl taktile als auch auditive Überempfindlichkeit die den Alltag erschweren, zum Beispiel: das Anziehen des Kindes, das Anziehen von Schuhen und Socken, das Aufsetzen der Füße auf den Boden oder das Vorhandensein mittlerer/hoher Geräusche. Andere Eingriffe – fährt Dr. Paolini fort – betreffen dieErwerb grundlegender neuropsychomotorischer Fähigkeitendie Erweiterung des gesamten Repertoires an Aktionsschemata für steigern auch der Teil von Sprache – kompromittiert durch CTBNN1 – und die Management einer Reihe von Verhaltensstörungen. Eine neuropsychomotorische Intervention ist unerlässlich begleiten die Eltern darin, die Fähigkeiten und nicht nur die Schwierigkeiten des eigenen Kindes zu kennen, um eine echte therapeutische Allianz zu definieren, die für die Erzielung der erzielten Ergebnisse von grundlegender Bedeutung ist.
 äußerst seltene Krankheit, die erst vor 4 Jahren entdeckt wurde. Nur 27 Patienten in Italien){kind=link}