Im Bereich der medizinischen Forschung hat eine kürzlich vom Forschungsinstitut Sant Pau in Barcelona durchgeführte Studie Folgendes ans Licht gebracht: neue genetische Form der Alzheimer-Krankheit. Diese in der Fachzeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlichte Entdeckung wurde von Juan Fortea, Leiter der Gedächtniseinheit des Neurologiedienstes, geleitet. Die Forschung hat gezeigt, dass Personen über 65, die Träger von zwei Kopien des ApoE4-Gens sind, „für Alzheimer typische biologische Marker aufweisen“. Gehirn oder in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, sowie positives Testergebnis bei PET-Scans.
Das ApoE4-Gen ist seit über drei Jahrzehnten bekannt und wird mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Alzheimer in Verbindung gebracht. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass das Vorhandensein von zwei Kopien dieses Gens nicht nur das Risiko erhöht, sondern auch ein Risiko darstellt ausgeprägte Form dieser neurodegenerativen Erkrankung. Dieser Aspekt ist von entscheidender Bedeutung, da Personen mit einer doppelten Kopie des ApoE4-Gens, die etwa 2–3 % der Bevölkerung ausmachen, deutlich früher Anzeichen der Krankheit zeigen als Personen, die andere Varianten des Gens besitzen.
Die Analyse umfasste Daten von 3.297 Gehirnspendern, davon 273 Personen, die homozygot für ApoE4 waren, vom National Alzheimer’s Coordinating Center in den Vereinigten Staaten. Darüber hinaus untersuchten wir „klinische Daten“ und Biomarker von mehr als 10.000 Menschen mit Anzeichen von Alzheimer, darunter 519 Homozygoten für ApoE4. Die Ergebnisse „zeigten, dass fast alle Homozygoten für ApoE4 die Alzheimer-Krankheit manifestierten und bereits im Alter von 55 Jahren deutlich höhere Werte an mit der Krankheit verbundenen Biomarkern aufwiesen als diejenigen mit der ApoE3-Variante. Im Alter von 65 Jahren wiesen mehr als 95 % der ApoE4-Homozygoten abnormale Mengen an Amyloidprotein in ihrer Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit auf, ein früher Indikator für Alzheimer, und 75 % hatten PET-Scans, die positiv auf Amyloid waren.
Diese Daten bestätigen nicht nur, dass die genetische Variante von ApoE4 ein Risikofaktor für Alzheimer ist, sondern legen auch nahe, dass es sich um einen handelt spezifische genetische Form der Krankheit. Diese Unterscheidung ist grundlegend für die Entwicklung von personalisierte Präventionsstrategienklinische Studien und therapeutische Ansätze, die auf diese spezielle Bevölkerungsgruppe abzielen.
