BARI – Ab heute ist es im Labor des Di Venere-Krankenhauses in Bari möglich, eine Gruppe von 388 Genen von 3.000 Neugeborenen aus Apulien zu analysieren, mit dem Ziel, die Veränderungen zu identifizieren, die etwa 500 seltene Krankheiten verursachen können. Mit einem ehrgeizigen Ziel: Pathologien rechtzeitig zu bekämpfen, sie bereits in der asymptomatischen Phase zu diagnostizieren, d.
All dies ist im Projekt vorgesehen «Apulien-Genom»ab heute, ein innovatives erweitertes genetisches Screening-Programm für Neugeborene, das durch das Regionalgesetz 3 vom 30. März 2023 eingerichtet wurde, um „die Frühdiagnoseaktivitäten durch Exomsequenzierung zu verbessern und zu erweitern und das apulische Gesundheitssystem stets auf dem neuesten Stand der wissenschaftlichen, technologischen und regulatorischen Fortschritte auf dem Gebiet zu halten.“ Genomik“, hieß es.
Die operative Phase des experimentellen Projekts begann heute offiziell mit der Ankunft der ersten Gruppe von Blutproben, die von Neugeborenen auf den Intensivstationen für Neugeborene in Apulien im Labor für medizinische Genetik entnommen wurdenKrankenhaus „Di Venere“ in Barider Exzellenzpol, der als Referenzzentrum für das gesamte Forschungsprogramm gilt.
Zur Begrüßung der kostbaren „Fracht“ war Dr. Mattia Gentile, Direktor des Medical Genetics Laboratory und Präsident von Region Apulien, Michele Emiliano, der erste Unterzeichner des Gesetzes, Fabiano Amati, und der amtierende Generaldirektor von ASL Bari, Luigi Fruscio, zusammen mit dem Team von 18 Fachleuten, darunter Ärzte, Biologen, Krankenschwestern und Labortechniker. Das Projekt basiert auf einer doppelten Evidenz: 72 % der seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs und bis zu 88 % haben einen pädiatrischen Ursprung. Daher spielen Gentests bei der Diagnose und Behandlung eine sehr wichtige Rolle.
