Im Universitätskrankenhaus G. Martino in Messina erhielt ein 27 Tage altes Mädchen, symbolisch „Speranza“ genannt, als erstes asymptomatisches Kind in Sizilien eine Gentherapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Die Therapie wurde vom Zentrum für hochkomplexe neurodegenerative Erkrankungen unter der Leitung von Prof. Sonia Messina verordnet und durchgeführt.
Diese innovative Gentherapie soll die Entwicklung von SMA-Symptomen verhindern, einer Krankheit, die die motorischen Fähigkeiten, die Atmung und die Schluckfähigkeit stark beeinträchtigt und die Lebenserwartung drastisch verkürzt. Dem kleinen Mädchen, das aus Palermo stammt, folgten die UOSD für Neurodegenerative Erkrankungen unter der Leitung von Prof. Sonia Messina und die UOC für Pathologie und NICU unter der Leitung von Prof. Eloisa Gitto.
Die frühzeitige Diagnose war möglich, da die Krankheit bei seinem zweijährigen Bruder vorlag, der im Alter von 11 Monaten eine Gentherapie erhalten hatte. Die Diagnose „Speranza“ wurde im TIP der Poliklinik Palermo durchgeführt, was eine rechtzeitige Intervention im Zentrum von Messina ermöglichte. Das Medikament wurde über eine 60-minütige Infusion verabreicht, gefolgt von einer ständigen Überwachung auf der pädiatrischen Intensivstation (PICU).
Prof. Sonia Messina unterstrich den Mut der Eltern, die trotz der Risiken und möglichen Krankheitsverläufe auf die Durchführung der Pränataldiagnostik verzichteten. Eine Gentherapie kann, wenn sie in den ersten Lebenstagen verabreicht wird, den Verlauf der SMA radikal verändern. Follow-up-Daten zeigen eine Überlebensrate von 90 % und minimale motorische, respiratorische und Schluckbeeinträchtigungen bei frühzeitig behandelten Patienten. Die Region Sizilien aktiviert das Neugeborenen-Screening auf SMA, ein grundlegender Schritt zur Diagnose der Krankheit bei der Geburt und zum sofortigen Beginn von Therapien.
Prof. Eloisa Gitto betonte die Bedeutung der Behandlung von Kindern in speziellen pädiatrischen Umgebungen, die im Vergleich zur Aufnahme auf Intensivstationen für Erwachsene eine höhere Qualität der Pflege und des Überlebens gewährleisten. Der TIP ermöglichte eine sichere Durchführung der Therapie, ohne das Recht der Kinder auf eine Behandlung in einer angemessenen Umgebung aufzugeben.
Die Rektorin Prof. Giovanna Spatari zeigte sich stolz auf die entscheidende Rolle der wissenschaftlichen Forschung in dieser Erfolgsgeschichte, während der Generaldirektor Giorgio Giulio Santonocito das Engagement der Fachkräfte für die Gewährleistung einer zeitnahen und effektiven Pflege lobte. Die Mutter von „Speranza“ betonte die Bedeutung von Forschung und neuen Experimenten, die ihren Kindern eine Chance im Leben gegeben hätten.
Das Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen von Messina ist das einzige regionale Referenzzentrum für die Verschreibung und Verabreichung von Gentherapie bei SMA. Es ist auch das einzige, das in das nationale und internationale Datenerfassungsregister zur Überprüfung der Sicherheit und Wirksamkeit des Arzneimittels aufgenommen wird.
