Sassari
Wichtige wissenschaftliche Studie der Universitätsklinik Sassari
Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die die neuromuskuläre Verbindung beeinträchtigt und zu abnormaler Muskelermüdung führt. Dabei handelt es sich um Myasthenia gravis (MG), eine Pathologie, deren Prävalenz auf Sardinien mit 55,3 Fällen pro 100.000 Einwohnern im Jahr 2019 den europäischen Schwellenwert für die Definition einer seltenen Krankheit überschreitet. Eine Zahl, die Sardinien zur Region mit dem höchsten Risiko macht bisher gemeldete Fälle von Myasthenia gravis.
Dies geht aus der kürzlich in Muscle&Nerve veröffentlichten Studie hervor, der internationalen wissenschaftlichen Zeitschrift der American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, die sich mit neuromuskulären Pathologien befasst.
Die Studie umfasst die komplexe Struktur der Neurologischen Klinik der Aou von Sassari an vorderster Front mit Elia Sechi, medizinischer Direktor und Erstautor der Arbeit, und ihrem Direktor Professor Paolo Solla, zusammen mit allen wichtigen regionalen Strukturen, die sich mit dieser Pathologie befassen.
„Bei dieser Pathologie – erklärt Elia Sechi – greifen spezifische Antikörper die Acetylcholinrezeptoren an und beeinträchtigen die Übertragung des Nervensignals an die Muskeln. Infolgedessen leiden die Patienten unter pathologischer Muskelschwäche, ungewöhnlicher Müdigkeit und Schwierigkeiten bei der Ausführung normaler Alltagsaktivitäten.“
Obwohl jeder Muskelbereich betroffen sein kann, sind Augensymptome typisch, wie Diplopie (Doppeltsehen) und Herabhängen der Augenlider, Veränderung des Tonfalls, Schluckbeschwerden und in schweren Fällen Atembeschwerden. Darüber hinaus kann bei etwa 20 % der betroffenen Patienten das Vorhandensein eines Thymoms festgestellt werden, einer im Allgemeinen gutartigen Neubildung, die chirurgisch entfernt werden muss, was die Behandlung der Pathologie oft multidisziplinär macht.
Die Sassari-Experten rühmen sich zur Unterstützung ihrer Studie, dass es in der Neurologie eine Klinik gibt, die sich der Myasthenia gravis widmet. Eine Realität, die im Laufe der Zeit mit über 200 betreuten Patienten zu einem Bezugspunkt für Nordsardinien geworden ist.
Die Veröffentlichung zeigt, dass die Prävalenz von Myasthenia gravis ständig zunimmt, wahrscheinlich aufgrund der größeren Verfügbarkeit diagnostischer Antikörpertests und eines größeren Bewusstseins unter Ärzten.
„Die meisten Fälle – fährt Sechi fort – treten nach dem 50. Lebensjahr auf, insbesondere bei Männern, obwohl sich die Krankheit in jedem Alter manifestieren kann.“ Wir schätzen, dass auf der Insel etwa tausend Patienten betroffen sind, mit erheblichen Auswirkungen auf die soziale, gesundheitliche, familiäre und berufliche Ebene.“
Sardinien hat eine relativ isolierte Bevölkerung mit besonderen genetischen Wurzeln. Dies könnte zur Anfälligkeit der Bevölkerung für Autoimmunerkrankungen wie MG beitragen.
„Die Feststellung dieser Daten, die auf eine so hohe Prävalenz von Myasthenia gravis auf Sardinien und damit auf ein größeres Risiko hinweisen“, fügt Paolo Solla hinzu, folgt dem, was bereits von anderen häufigen immunvermittelten Pathologien wie Multipler Sklerose und Diabetes mellitus bekannt ist Ich und Autoimmunthyreoiditis. Dies deutet auf eine Veranlagung zur Autoimmunität aufgrund genetischer oder sogar umweltbedingter Faktoren hin.“
Daher besteht die Notwendigkeit, die Forschung fortzusetzen und die Determinanten dieses Risikos zu untersuchen, um das Verständnis der Pathophysiologie von Myasthenia gravis zu verbessern. Daher wird die Sensibilisierung und frühzeitige Diagnose der Krankheit gefördert, um in erster Linie die Lebensqualität der sardischen Patienten zu verbessern.
An der Veröffentlichung sind 30 Autoren beteiligt, die als Abstract auf der Website der amerikanischen Zeitschrift verfügbar sind und größtenteils Krankenhäusern und Gesundheitseinrichtungen auf Sardinien sowie Rom, Pisa und Mailand angehören.
Schließlich nahmen sowohl medizinische Manager und Spezialisten der AOU von Sassari als auch Forscher und Lehrer der Universität Sassari an der Studie teil, darunter Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa und Elisa Ruiu , Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu und Giovanni Sotgiu.
Dienstag, 16. April 2024
Tags: Myasthenia gravis auf Sardinien die weltweit höchste Inzidenz der Krankheit
