Der apulische Rekord bei der Frühdiagnose von SMA wurde von der renommierten internationalen wissenschaftlichen Fachzeitschrift „Annals of Clinical and Translational Neurology“ festgestellt: ein redaktionelles Produkt mit wissenschaftlichem Ziel, vollständig frei zugänglich und einem Peer-Review unterzogen, um eine schnelle Verbreitung von hoher Qualität zu ermöglichen Forschung in allen Bereichen der Neurologie.
Dies gab Fabiano Amati, Stadtrat und regionaler Aktionskommissar in Apulien, bekannt. „Der Titel der Studie – fährt er fort – lautet „Frühzeitige Behandlung von spinaler Muskelatrophie nach Neugeborenen-Screening: ein 20-monatiger Rückblick auf die ersten regionalen Erfahrungen in Italien“. Bereits in der Einleitung lesen wir von Apulien „als der Pionierregion Italiens bei der Einführung.“ ab dem 6. Dezember 2021 ein obligatorisches Screening bei der Geburt auf SMA.
Die Studie wurde von pädiatrischen Neurologen, Biologen und Genetikern des Dino Ferrari-Zentrums der Universität Mailand, des Kinderkrankenhauses Giovanni XXIII in Bari und des Krankenhauses Di Venere in Bari verfasst.
Einer der jüngsten in Apulien behandelten Fälle betrifft ein palästinensisches Kind, das ursprünglich aus Ramallah stammt und nach einer Notüberstellung aus dem Gazastreifen in Bari behandelt wurde. Er war aus Palästina nach Apulien gekommen, um die Behandlung wieder aufzunehmen, die er in seinem Land nicht mehr erhalten konnte.
Die Gentherapie, der er sich unterzog, ist tatsächlich eine der wenigen praktikablen Möglichkeiten, das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie zu stoppen, und ihre Einführung im Gesundheitssystem war eine echte Revolution. Das Medikament, auf das er sich bezieht, ist Zolgensma – es gilt als eines der teuersten der Welt, rund zwei Millionen Dollar – und bevor Italien seinen Gebrauch erlaubte, unternahmen mehrere Familien Reisen, um ihre Kinder ins Ausland zu behandeln.
Als einen der symbolträchtigsten Fälle erinnert sich Apulien an den von Melissa, der die Infusion in Italien nicht erhalten konnte – da sie nicht innerhalb der von der italienischen Arzneimittelbehörde AIFA in Bezug auf Alter, Gewicht, Tracheotomie und Peg festgelegten Grenzwerte lag –, der die Behandlung dann in den Vereinigten Staaten erhielt. Nach ihr änderten sich die Dinge jedoch, auch aus einem anderen grundlegenden Grund. Apulien war die erste italienische Region, die im Jahr 2021 ein Neugeborenen-Screening verpflichtend eingeführt hat, und versucht damit, Krankheiten mit aller Macht zu bekämpfen.
[[(gele.Finegil.StandardArticle2014v1) “Screening neonatale per la Sma obbligatorio in tutta Italia”: la proposta di Emiliano e Anita Pallara al Festival Salute ]]
Fälle von Frühdiagnosen von SMA bei Neugeborenen haben zugenommen, und auf diese Weise ist es für diese Kinder einfacher geworden, Zugang zu einer Gentherapie zu erhalten, die den AIFA-Indikationen entspricht und bei voller Kostenübernahme durch den nationalen Dienst erfolgt. Zu den vielen symbolträchtigen Geschichten gehörte die von Antonio, der Anfang 2021 im vierten Lebensmonat von der Gentherapie profitieren konnte, in einem Superman-Kostüm den Operationssaal betrat und den Rekord für den kleinsten Patienten Italiens aufstellte, der Zolgensma erhielt (er war der erste in Apulien, der dritte in Italien).
