Unter den 14 Forschungsprojekten, die im Rahmen der Ausschreibung der Cariplo- und Telethon-Stiftungen ausgewählt wurden, befindet sich auch die Universität Ferrara mit Massimo Bonora vom Fachbereich Medizinische Wissenschaften, jetzt in der dritten Auflage, für insgesamt 3,2 Millionen Euro 22 Forschungsgruppen beteiligt. Die gemeinsame Investition der beiden Stiftungen beläuft sich insgesamt auf fast 14 Millionen Euro, wodurch 59 Forschungsprojekte mit 90 italienischen Forschungszentren finanziert wurden.
Massimo Bonora wird mit Saverio Marchi von der Abteilung für klinische und molekulare Wissenschaften der Polytechnischen Universität Marken an der Forschung zusammenarbeiten, die sich auf Mutationen des Timm50-Gens konzentriert, die mit einer seltenen mitochondrialen genetischen Erkrankung verbunden sind, die durch Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Ziel des Projekts ist die Untersuchung eines neuen Mechanismus, der möglicherweise an der Pathogenese der 3-Methylglutaconazidurie (3-Mga) Typ 9 (Mgca9) beteiligt ist, basierend auf der Verbindung zwischen dem unbekannten Protein Ccdc58 und den Funktionen des mitochondrialen Kanals mPtp. Darüber hinaus könnte der mPtp-Kanal zum Ziel mehrerer pharmakologischer Verbindungen werden, was mögliche neue Therapiestrategien für die Behandlung dieser seltenen genetischen Erkrankung nahelegt.
Die Initiative der Ausschreibung, die von einem Programm der amerikanischen National Institutes of Health (Nih) inspiriert ist, zielt genau darauf ab, „den dunkelsten Teil des menschlichen Genoms zu beleuchten“ und lädt Forscher ein, genetische Aspekte und molekulare Mechanismen zu untersuchen, die noch weitgehend unbekannt sind oder wenig verstanden, die jedoch Potenzial für die Entwicklung neuer Therapien für seltene Krankheiten darstellen.
Insbesondere mussten sich die Projekte auf die Untersuchung der sogenannten T-Dark-Targets konzentrieren, für die keine Informationen zu Struktur, Funktion und Wechselwirkung mit Molekülen und Medikamenten bekannt sind. Obwohl das menschliche Genom vollständig sequenziert ist, wissen wir noch immer wenig über viele Gene und die Proteine, die sie kodieren. Es genügt zu sagen, dass von den 4.500 menschlichen Proteinen, die als mögliche pharmakologische Ziele gelten, derzeit nur 700 von zugelassenen Medikamenten angegriffen werden: Das bedeutet, dass es unter allen anderen, über 80 Prozent, Proteine geben könnte, die als Gegenstand neuer Studien geeignet sein könnten Therapien, die jedoch aus verschiedenen Gründen nicht untersucht werden.
In der Emilia Romagna haben drei weitere Forschungsgruppen eine Finanzierung mit einer Gesamtinvestition von rund 700.000 Euro verdient: Giovanni Perini (Unibo), Rossella Ginevra Tupler und Ruggiero Norfo (Unimore).
Was die geografische Verteilung der beteiligten Forschungszentren betrifft, so befindet sich die Mehrheit – 14 von 22 – in der Lombardei; die anderen liegen in der Emilia-Romagna, Friaul-Julisch Venetien, den Marken, dem Piemont und der Toskana. Zu den untersuchten Pathologien gehören einige Formen der Muskeldystrophie wie Duchenne-Dystrophie und fazioskapulohumerale Dystrophie, Blutkrankheiten wie Hämochromatose, hämorrhagische Teleangiektasie und Thalassämie, aber auch neurologische Entwicklungsstörungen und seltene Tumoren.
Insgesamt wurden 77 Projektvorschläge von italienischen gemeinnützigen, öffentlichen oder privaten Forschungseinrichtungen eingereicht, von denen 69 als geeignet erachtet und dem Bewertungsprozess unterzogen wurden, der einer medizinisch-wissenschaftlichen Kommission aus 15 international renommierten Wissenschaftlern aus aller Welt anvertraut wurde der Welt unter dem Vorsitz von Dr. Massimo Pandolfo von der Mc Gill University in Montreal (Kanada). Für die Bewertung der Projekte wurde die Peer-Review-Methode verwendet, die die kritische Bewertung bezeichnet, die ein Werk oder eine Publikation von Fachleuten erhält, die über ähnliche Fähigkeiten wie die Person verfügen, die sie vorlegt, um Transparenz und die Richtigkeit der Bewertung zu gewährleisten.
„Wir sind stolz auf diese Initiative in Zusammenarbeit mit der Cariplo Foundation, die einen konkreten Beitrag zur Weiterentwicklung der wissenschaftlichen Forschung in unserem Land darstellt. Auch in der dritten Auflage haben wir viele Vorschläge in bisher unerforschten Bereichen der Genetik zusammengestellt
Sie könnten dazu beitragen, noch unbekannte Aspekte verschiedener seltener Krankheiten zu klären – erklärt Celeste Scotti, Direktorin für Forschung und Entwicklung der Telethon Foundation –. Die weitere Unterstützung der Grundlagenforschung ist von grundlegender Bedeutung, denn nur so können wir Antworten auf die vielen offenen Fragen geben und versuchen, neue Therapieansätze zu identifizieren. Und deshalb bekräftigen wir unser Engagement für die Fortsetzung dieser Partnerschaft, um Innovationen voranzutreiben.“
„Die Unterstützung wissenschaftlicher Forschung – sagt Giovanni Azzone, Präsident der Cariplo-Stiftung – ist der Weg, vielen Menschen zu helfen, die leiden. Zwischen ihnen scheinen Welten zu liegen, aber zwischen einem im Labor arbeitenden Forscher und einem Patienten ist der Abstand sehr gering. Seit dem Erfolg des ersten
das Leben des anderen hängt oft davon ab. Dies ist umso wertvoller, wenn man seltene Krankheiten erforscht, von denen viele Menschen betroffen sind. Die Zusammenarbeit zwischen der Cariplo-Stiftung und der Telethon-Stiftung passt perfekt in die Aufmerksamkeit, die wir uns den Schwächsten und Schwächsten widmen; jene Menschen, die wir in verschiedenen Bereichen manchmal aus den Augen verlieren, sei es in Armut, Behinderung oder Krankheit.“
