Eineinhalb Jahre nach der Zustimmung im Regionalrat Ab morgen beginnt in Apulien das, was der Präsident der 1. Haushaltskommission, Fabiano Amati (Action), stolz als „Projekt des genetischen Personalausweises“ bezeichnet.
Das Projekt beginnt mit der Analyse von 3.000 Neugeborenen (1.500 pro Jahr) in den wichtigsten Geburtszentren der Region mit dem Ziel, es auf alle Neugeborenen und alle Geburtszentren auszudehnen.
Das OK zum Gesetzesvorschlag „Puglia Genome“. „Forschungsprogramm zur Früherkennung und Behandlung genetisch bedingter seltener Krankheiten“ wurde im März 2023 verabschiedet, mit einer Mehrheit dafür und einigen Gegenstimmen und Enthaltungen. Das von Amati geförderte und von mehreren Stadträten unterzeichnete Gesetz sieht die Analyse von 407 Genen anhand einer Blutprobe aus der Ferse des Neugeborenen vor. Dies wird eine frühzeitige Diagnose von Hunderten genetischer Krankheiten ermöglichen, die nach Erkrankungsalter, erheblicher Mortalität, verfügbaren Behandlungen und Wirksamkeit der Frühdiagnose ausgewählt werden.
Amati betont, dass das Projekt weltweit führend sei und Apulien zu einer der führenden Regionen in der medizinischen Genetik mache. „Der nächste Schritt wird darin bestehen, das Projekt auf alle Neugeborenen und alle Geburtsorte auszudehnen, um Ungerechtigkeit zu vermeiden und die Demokratie im Bereich der medizinischen Genetik sicherzustellen“, sagt er.
Amatis Dank geht an das Di Venere Medical Genetics Laboratory unter der Leitung von Mattia Gentile und seinen Mitarbeitern sowie an die lokale Gesundheitsbehörde von Bari für die technologische Unterstützung, insbesondere an Giuseppe Volpe.
Das Regionalgesetz Nr. 31 von 2023 finanziert ein fortgeschrittenes Forschungsprojekt zur Ausweitung des genetischen Screenings auf Hunderte monogener Mendelscher Krankheiten. Die Kriterien für die Auswahl der zu untersuchenden Krankheiten basieren auf dem frühen Erkrankungsalter, der signifikanten Morbidität/Mortalität, den verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten und der nachgewiesenen Wirksamkeit einer Frühdiagnose.
Das Projekt mit dem Namen „Genome Puglia“ zielt darauf ab, die Wirksamkeit der DNA-Analyse mithilfe von DBS-Stanz- und NGS-Techniken an etwa 3.000 Neugeborenen zu testen.. Amati betont, dass ähnliche Projekte in den Vereinigten Staaten (BabySeq), England und der EU (Screen4Care) laufen.
„Das Ziel besteht darin, Apulien mit dieser spannenden Aussicht auf eine frühere Diagnose und bessere Behandlung vertraut zu machen. Im Gegensatz zum obligatorischen Screening handelt es sich hierbei um ein freiwilliges Forschungsprojekt, das eine Einwilligung nach Aufklärung erfordert“, schließt Amati.
Die Analyse wird für die Familien kostenlos durchgeführt, von der Region finanziert und ohne Risiken für die Neugeborenen. Es werden nur Gene analysiert, bei denen es Hinweise darauf gibt, dass eine frühzeitige Diagnose den Krankheitsverlauf deutlich verbessern kann.
Lagazzettadimezzogiorno.it berichtet darüber
