Wir werden es „Hoffnung“ nennen, wie die Geschichte, die es charakterisiert. Sie ist das erste asymptomatische Kind in Sizilien an der AOU G. Martino in Messina, das im Alter von nur 27 Tagen mit einer Gentherapie gegen SMA, spinale Muskelatrophie, behandelt wurde. Die Gentherapie ist ein innovativer Ansatz, der ihr helfen wird, die Entwicklung von Krankheitssymptomen zu vermeiden, die andernfalls ihre motorischen, atem- und schluckenden Fähigkeiten stark eingeschränkt hätten, was zu einer drastischen Verkürzung ihrer Lebenserwartung geführt hätte. Dem kleinen Mädchen, ursprünglich aus Palermo, folgte die UOSD für Neurodegenerative Erkrankungen mit hoher Pflegekomplexität unter der Leitung von Prof. Sonia Messina und die UOC für Pathologie und NICU unter der Leitung von Prof. Eloisa Gitto.
Eine besondere Geschichte, die auch aus tugendhaften Synergien zwischen der Realität des Krankenhauses und gewissenhaften Fachleuten besteht. Obwohl das kleine Mädchen asymptomatisch war, wurde die frühe genetische Diagnose in diesem Fall einige Tage nach der Geburt gestellt, da die Krankheit bei ihrem zweijährigen Bruder vorlag, der von der Gentherapie profitieren konnte, allerdings erst im Alter von 11 Jahren Monate. Die Diagnose wurde im TIP der Poliklinik Palermo gestellt und das kleine Mädchen wurde umgehend an das Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen in Messina überwiesen und innerhalb weniger Tage wurde ihr das Medikament verabreicht: eine wertvolle Infusion von 60 Minuten Dauer.
„Dies ist vor allem eine Geschichte von großem Mut“, sagte Prof. Sonia Messina, „von Eltern, die beschlossen haben, keine pränatale Diagnose durchzuführen, weil sie gegen einen möglichen Schwangerschaftsabbruch waren, obwohl sie ein symptomatisches Erstgeborenes hatten und von mir darüber informiert worden waren.“ ausführlich zu den Risiken und möglichen Entwicklungen, da leider nicht alle Patienten gleichermaßen auf die Therapie ansprechen. Früher erlangten Kinder mit der schweren Form der spinalen Muskelatrophie höchstens die Kontrolle über den Kopf, nicht aber über den Rumpf, waren auf Beatmung und künstliche Ernährung angewiesen und hatten daher eine durchschnittliche Lebenserwartung von etwas mehr als einem Jahr . Heute jedoch – wenn das Medikament in den ersten Lebenstagen verabreicht wird – können wir eine radikale Veränderung im Krankheitsverlauf beobachten. Die Follow-up-Daten, die bis zu 7 Jahre nach einer frühzeitigen Behandlung mit Gentherapie oder anderen innovativen Therapien vorliegen, zeigen außergewöhnliche Bilder mit einer Überlebensrate von rund 90 % und einem hohen Anteil an Patienten mit minimalen motorischen, respiratorischen und respiratorischen Störungen Schluckstörungen. Leider verringert die Verzögerung bei Diagnose und Therapie die Wirksamkeit dieser Therapien stark. Die Region Sizilien hat große Sensibilität für das Thema gezeigt, so dass das Neugeborenen-Screening auf SMA aktiviert wird; Ein grundlegender Schritt, der es uns ermöglichen wird, uns auf fast alle italienischen Regionen auszurichten, in denen es bereits vertreten ist. Wir hoffen, dass diese Geschichte ein weiterer Ansporn sein kann, die Vorführung bald verfügbar zu machen. Je mehr Neugeborene wir bei der Geburt abfangen können, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie keine Symptome entwickeln.“
In den nächsten Tagen wird „Speranza“ entlassen, sie liegt derzeit auf der pädiatrischen Intensivstation. Hier war es möglich, eine Gentherapie mit der Infusion des Arzneimittels über ein zentrales Gefäß durchzuführen, das nach der Sedierung mit einer Kanüle versehen wurde. Das Kind wurde während und nach der Verabreichung des Arzneimittels ständig überwacht, um eine sichere und wirksame Betreuung zu gewährleisten.
„Diese Geschichte – erklärt Prof. Eloisa Gitto – ist ein weiterer Beweis dafür, wie wichtig es ist, eine Realität wie TIP zu haben, die in der Lage ist, eine sichere pädiatrische Versorgung zu gewährleisten.“ Es wird auch durch Literaturdaten gezeigt, dass ein Kind, das in einer pädiatrischen Umgebung behandelt wird, eine höhere Versorgungs- und Überlebensqualität aufweist als schwerkranke Kinder, die auf der Intensivstation für Erwachsene stationär behandelt werden. In diesem Fall ermöglichte Speranzas Krankenhausaufenthalt in einem TIP eine sichere Durchführung der Gentherapie, ohne das Recht der Kinder auf eine Aufnahme in einer ihnen gewidmeten Umgebung mit medizinischem und pflegerischem Personal, das auf die Bedürfnisse der Kleinen geschult ist, aufzugeben.
Dies gilt umso mehr in Situationen wie der von „Speranza“, in denen die Möglichkeit, auf die Betreuung von pädiatrischen Intensivärzten zu zählen, einen Mehrwert im Behandlungspfad einer Realität darstellt, die über ein internes Zentrum verfügt, das sich neurodegenerativen Erkrankungen mit hoher Pflegekomplexität widmet verfügt über multidisziplinäre Kompetenzen mit Fachkräften – Neurologen, aber auch Pneumologen, Logopäden, Physiotherapeuten und Psychologen – die den Patienten sowohl in der Phase vor der Behandlung als auch in den nachfolgenden Nachsorgeuntersuchungen begleiten.
„Der faszinierendste und bedeutendste Aspekt der wissenschaftlichen Forschung – sagte Rektorin Prof. Giovanna Spatari – hängt genau mit den Möglichkeiten und Szenarien zusammen, die sie eröffnet. Diese Geschichte erzählt von einem funktionierenden Gesundheitssystem, in dem die Forschungskomponente eine entscheidende Rolle gespielt hat; eine Geschichte, die von neu gewonnenem Vertrauen und Hoffnung spricht. Als Universität sind wir stolz zu wissen, dass hinter der Verwirklichung all dessen eine Gruppe von uns steht, die seit einiger Zeit daran arbeitet und Erfahrungen und Fähigkeiten bündelt, um sicherzustellen, dass all dies erreicht werden kann.“
„Das sind die Geschichten“, betonte der Generaldirektor Giorgio Giulio Santonocito, „die diejenigen am meisten begeistern, die die Aufgabe haben, ein Unternehmen zu leiten und zu leiten, weil sie zeigen, wie wichtig das Engagement ist, das wir auch auf organisatorischer Ebene leisten müssen, um unsere Ziele zu erreichen.“ Wir tragen dazu bei, diese ganz besondere Betreuung schnell sicherzustellen, denn davon hängt die Zukunft eines Menschen ab, der dank dieser Unterstützung eine gute Lebensqualität haben kann. Ich danke unseren Fachkräften für das Engagement und die Entschlossenheit, mit der sie ihre Forschungs- und Behandlungsaktivitäten durchführen.“
„Die Geschichte meiner Tochter – sagte die Mutter von „Speranza“ – ist ein Beweis dafür, wie wichtig Forschung ist und wie wichtig es ist, in Studien und neue Experimente zu investieren. Ohne die Forschung hätten meine Kinder keine Chance gehabt. Als Familie haben wir im Sturm eine positive Einstellung erfasst, die sich aus dem inneren Wert von Leben und Gesundheit ergibt, denn nichts wird als selbstverständlich angesehen und wir wollen die Schönheit von allem erfassen, was für uns heute noch mehr Bedeutung hat.“
Das Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen des Universitätsklinikums von Messina ist das einzige regionale Referenzzentrum für die Verschreibung und Verabreichung des Arzneimittels und auch das einzige, das im Register für die Sammlung naturkundlicher Daten (national und international) (ISMAC) und im Register von aufgeführt ist die italienische Arzneimittelbehörde (AIFA) zur Überprüfung der Sicherheit und Wirksamkeit in der Post-Marketing-Phase. Es besteht ein ständiger Dialog und Vergleich mit anderen Referenzzentren auf nationaler und internationaler Ebene.
