Rett-Syndrom, die kleinen Mädchen mit schönen Augen „Wo man so viel Freude oder Schmerz lesen kann“

Isabella Menin Sie war ein erst 15-jähriges Mädchen, besuchte die Mittelschule und war bereit, ihre Prüfungen in der dritten Klasse abzulegen. Seine ausdrucksstarken blauen Augen voller Liebe erloschen in den ersten Junitagen für immer und wurden von seiner Familie gespendet, damit sie im Blick derer, die in der Hoffnung leben, ihr Augenlicht wiederzuerlangen, wieder leuchten können.

Isabella litt darunter di-Rett-Syndromdefiniert ‘die Krankheit kleiner Mädchen mit schönen Augen‘ wegen der ergreifenden Schönheit dieser Iris auf der Suche nach einem Dialog, die so häufig bei Menschen vorkommt, die mit dieser seltenen Störung genetischen Ursprungs geboren wurden. Der gemeinnützige Verein Pro Rett unter dem Vorsitz von Salvatore Franzè führt im ganzen Land ständige Forschungs- und Unterstützungsaktivitäten mit dem Ziel durch, das Bewusstsein zu schärfen und über die Aspekte dieser Zuneigung zu informieren, die, wie der Präsident selbst erklärt, „obwohl selten, stellt weltweit die häufigste Ursache für eine schwere geistige Behinderung bei Frauen dar.“

Doktor Franzè, können Sie uns erklären, was genau das Rett-Syndrom ist?

„Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft und bereits im frühen Kindesalter auftritt. Sie ist auf der ganzen Welt verbreitet und tritt bei 1 von 10.000 lebend geborenen Mädchen auf. Die Hauptursache der Krankheit ist das MECP2-Gen, das auch an anderen schwerwiegenden Pathologien oder neuropsychiatrischen Erkrankungen beteiligt ist, die sowohl Männer als auch Frauen betreffen können, wie Autismus, geistige Behinderung, Depression und das MeCP2-Duplikationssyndrom.

Vom Rett-Syndrom betroffene Mädchen werden in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten scheinbar normal geboren und wachsen. Dann kommt es plötzlich zu einer Phase der Rückbildung, die in kurzer Zeit zum Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten führt: Gehen, Sprache, Gebrauch der Hände. Leider treten im Laufe der Jahre viele weitere Symptome auf, wie schwere psychomotorische Retardierung, epileptische Anfälle, Atemstörungen, schwere Formen der Skoliose, Muskelhypotonie, Schlaf- und Essstörungen. Die Krankheit stabilisiert sich dann und unter diesen schwierigen Bedingungen können die Mädchen das Erwachsenenalter erreichen.“

Warum betrifft es besonders Mädchen?

„Frauen haben zwei X-Chromosomen und keine Y-Chromosomen. Mädchen, die von dem Syndrom betroffen sind, haben ein defektes MECP2-Gen und ein normales. Daraus folgt, dass die Wahrscheinlichkeit einer Mutation einen größeren Einfluss auf sie hat. Es gibt einige Fälle von Kindern mit Rett-Syndrom, aber in den meisten Fällen handelt es sich um sehr schwerwiegende Formen mit einer sehr kurzen Lebenserwartung.“

Welche Lebensperspektiven (in Bezug auf Qualität und Dauer) kann man haben?

„Das Rett-Syndrom ist im Hinblick auf die ‚Entdeckung‘ eine relativ junge Krankheit, so dass man zunächst davon ausging, dass es sich um eine neurodegenerative Erkrankung handelt. Glücklicherweise ist dies nicht der Fall, aber die Entwicklung von Erhaltungstherapieinterventionen und der Erwerb therapeutischer Fähigkeiten reichen erst in den letzten 20 Jahren zurück. Abgesehen davon hat sich heute der Alltag der Patienten verbessert und die durchschnittliche Lebenserwartung ist deutlich gestiegen. Die Entwicklung der Krankheit wird in vier Phasen beschrieben, die jedoch von Kind zu Kind in Dauer und Schwere der Symptome variieren können. Erst in der vierten Phase, etwa im Alter von zehn Jahren, ist trotz Auftreten anderer Symptome eine allgemeine Stabilisierung des Zustands der Mädchen zu beobachten, obwohl eine Verbesserung des emotionalen und Beziehungszustands und gleichzeitig eine Verringerung der Mobilität zu beobachten ist . Es kommt jedoch zu keinem Rückgang der kognitiven, kommunikativen oder erworbenen Fähigkeiten.“

Gibt es spezielle Behandlungen?

“Nicht im Moment. Offensichtlich gibt es Medikamente, die bestimmte Symptome lindern können, oder Therapien, die teilweise auch andere Aspekte der Krankheit verbessern. Dabei handelt es sich jedoch immer noch um Medikamente oder Therapien, die auch bei Menschen ohne Rett-Syndrom wirksame Heilmittel darstellen. Offensichtlich ist das Thema sehr weit gefasst und jede Mutation bringt besondere Symptome oder Probleme mit sich, bei denen jeder medizinische Eingriff abgelehnt wird zur Person.

Das einzige spezifische Medikament gegen das Rett-Syndrom, Trofinetid, wurde erst 2023 von der amerikanischen FDA zugelassen, aber auch in diesem Fall sind die Auswirkungen von Patient zu Patient unterschiedlich und beschränken sich im Allgemeinen auf eine leichte Verbesserung des klinischen Zustands von Mädchen, ohne jedoch stellt nach eigenen Angaben des Pharmaunternehmens eine entscheidende Heilung des Rett-Syndroms dar. Viele Laboratorien auf der ganzen Welt erforschen neue Therapien und Medikamente, und aus diesem Grund muss die wissenschaftliche Forschung durch die Beschaffung von Mitteln gefördert werden, um sie zu finanzieren, sowohl in Italien als auch im Ausland.“

Was macht Ihr Zentrum konkret?

„Es handelt sich um einen italienischen Verein, dessen Ziel es ist, nationale und internationale wissenschaftliche Forschung zu dieser Pathologie zu unterstützen und zu finanzieren. Er wurde 2004 auf Wunsch einiger Eltern gegründet, die stark motiviert waren, ein Heilmittel für betroffene Mädchen und Jungen zu finden.“ Die Hauptabsicht besteht darin, eine starke Verbindung zwischen Familien und Forschern zu schaffen und so zur gesellschaftlichen Solidarität, zur wissenschaftlichen Verbreitung der Krankheit, zum internationalen Bewusstsein für die Bedeutung wissenschaftlicher Forschung und zur gegenseitigen Hilfe zwischen Familien beizutragen. Im Jahr 2007 zeigte Professor Adrian Bird von der Universität Edinburgh, dass das Rett-Syndrom unabhängig vom Alter der betroffenen Person reversibel ist. Die globalen Forschungsprojekte, die wir unterstützen, reichen von der Identifizierung neuer therapeutischer Ziele durch Stammzellen bis hin zum Wirkstoff-Screening zur Prüfung bereits auf dem Markt befindlicher Arzneimittel.“

Wie reagieren Eltern auf diese Situationen?

„Die Reaktion der Eltern ist Bestürzung und Entmutigung, wie bei allen Pathologien, die Kinder betreffen. Das größte Problem, mit dem Familien konfrontiert sind, besteht darin, eine bestimmte Diagnose zu haben. Bevor viele Eltern die Antwort in der Wissenschaft finden, kommen sie selbstständig zu einer Schlussfolgerung (mit Hilfsmitteln, deren Verwendung ich mit Vorsicht und Vorsicht empfehle, wie z. B. die Informationen im Internet). Dann kommt die Dringlichkeit, sofortige Rehabilitationstherapien in Anspruch zu nehmen, die ein gewisses Engagement erfordern: Genau aus diesem Grund möchte ich als Eltern den emotionalen Aspekten der kleinen Patienten große Sorgfalt und Aufmerksamkeit schenken und ihnen Momente der Freude schenken, ohne sie nie zu vergessen dass sie nur kleine Mädchen sind.

Es ist von der „Krankheit der Mädchen mit schönen Augen“ die Rede. Ein vage poetischer Ausdruck oder reagiert er auf eine offensichtliche Realität?

„Ja, es ist sehr poetisch und ich denke, dass jeder diese Aussage vor allem aus zwei Gründen gerne verwendet: Der erste hängt damit zusammen, dass insbesondere Mädchen, die von Rett betroffen sind, somatische Merkmale haben, die oft sehr zart und angenehm sind. Der zweite Grund hängt damit zusammen, dass sie, da sie nicht sprechen können, ihren Blick nutzen, um kleine und große Emotionen zu vermitteln und zu kommunizieren. In ihren Augen kann man so viel Freude und so viel Schmerz lesen und einen grenzenlosen Wunsch, der Welt mitzuteilen, in der Hoffnung, dass sie es bald auch mit ihrer Stimme tun können!

Wie sind die Zukunftsaussichten?

„Die Zukunftsaussichten verlaufen auf zwei parallelen Gleisen, mit einer einzigen Zielstation: der Verbesserung ihrer Lebensbedingungen. Das erste dieser binären Ideale stellt die Tätigkeit der täglichen Rehabilitationstherapie und des klinischen Managements dar, die von entsprechend ausgebildeten Fachkräften unterstützt werden müssen. Der zweite Aspekt artikuliert sich in der Tätigkeit der wissenschaftlichen Forschung, die immer voller Fallstricke ist: „Forschung“ ist in der Tat nicht gleichbedeutend mit „Finden“. Aus diesem Grund niemals aufgeben oder aufgeben. Mein persönlicher Glaube ist, dass das Rett-Syndrom bald geheilt sein wird, deshalb wird es für mich der schönste Tag sein, an dem ich einem Vater oder einer Mutter sagen kann: Mach dir keine Sorgen, es gibt ein Heilmittel für deine Tochter!“