«Er hat eine zarte Haut, er schwitzt nicht und bei der Hitze riskiert er einen Hitzschlag»

Tobia, 8 Jahre alt, leidet daran seltene Hauterkrankung aus genetisch bedingt, nicht ansteckend: Ichthyose vom Typ „Harlekin“. Sein Haut Und äußerst empfindlich: Wenn es nicht ständig mit Feuchtigkeit versorgt wird, neigt es dazu, stark zu werden trocken Und verdickt bis «Teilt», mit der Gefahr einer Ansteckung. Sein Körper kann die Temperatur nicht regulieren: Wenn es im Sommer zu hoch wird, kann es zu einem Hitzschlag kommen, während es im Winter, wenn es zu niedrig wird, zu Unterkühlung führen kann.

Leben in Gefahr

„Als mein Sohn zu früh geboren wurde, hatte er eine Doppelte Lederschicht an den Händen und wie einer Irgendwie „Socken“ an den Füßen, also vermuteten die Ärzte sofort, dass er ein gesundheitliches Problem hatte – erinnert sich seine Mutter Debora –. Sie brachten ihn sofort in die Neugeborenenstation und 48 Stunden lang hatten wir keine Neuigkeiten.“
Zu der verpassten Freude, das Neugeborene in den Armen zu halten, kommt für die Eltern noch der Schock hinzu, als sie erfahren, dass das Kleine an einer seltenen genetischen Krankheit leidet. unachtsam und könnte sein Leben riskieren. „Sie haben den Test gemacht und festgestellt, dass Tobia Ichthyose hat“, sagt Debora. Fast drei Wochen lang hatten wir keinen Kontakt mit dem Baby, das im Inkubator gehalten wurde, um seine Haut feucht zu halten und so zu verhindern, dass sie austrocknete und beim Austrocknen Risse bekam und sich, wenn sie aufplatzte, infizierte. Eine Infektion in den ersten Lebenswochen könnte tödlich enden.“

Reisefreunde

Die Diagnose einer seltenen Krankheit löst, wie so oft, ein Gefühl der Einsamkeit und Unsicherheit aus.
„Das Treffen mit der Uniti-Vereinigung (Italienische Ichthyose-Vereinigung) war wichtig, weil es uns ermöglichte, mit anderen Eltern und Erwachsenen zu diskutieren, die an der gleichen Krankheit wie unser Sohn leiden, und uns über seine Lebensaussichten zu beruhigen“, sagt die Mutter von Tobit. Wir hatten die Gelegenheit, neue Reisebegleiter kennenzulernen.

Lebensrettende Produkte, für die man aber oft bezahlt

Seit seiner Geburt ist Tobias Leben geprägt von täglichen Bädern und der Anwendung von erweichenden und peelenden Cremes, um die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen und verdickte Haut zu entfernen. Produkte, die jedoch Familien müssen oft zahlenobwohl angeborene Ichthyosen in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten sind (Anhang 7 des Lea-Update-Dekrets des Ministerpräsidenten – Wesentliche Unterstützungsniveaus), die das Recht auf Befreiung von der Gebühr für alle geeigneten Leistungen zur Behandlung und Überwachung der Pathologie berechtigen und zur Verhinderung weiterer Verschlimmerungen.
«In den ersten drei Jahren wir haben auf Kosten des Gesundheitsdienstes erhalten Produkte, die nur 3-4 Monate gedauert haben – erinnert sich Debora –. Dabei handelt es sich nicht um einfache kosmetische Behandlungen, sondern um lebensrettende Produkte für unsere Kinder, die zusammen mit dem Therapieplan von den Spezialisten des Krankenhauses, das den Patienten betreut, verschrieben werden. Allerdings – berichtet Tobias Mutter – gibt es regionale Bestimmungen, die bestimmte Ts für seltene Krankheiten identifizierenArten von Produkten und nicht andereDaher werden vom Gesundheitsdienst nur Produkte bezahlt, die in der Wohnregion des Patienten anerkannt sind.
Manchmal nicht einmal diese, da selbst die einzelnen örtlichen Gesundheitsbehörden die kostenlose Versorgung verneinen und glauben, es handele sich dabei um Dienstleistungen.zusätzliche Leah», d. h. Dienstleistungen, die über das wesentliche Maß an Hilfe hinausgehen und nur von den Regionen bereitgestellt werden können, die nicht im Konjunkturprogramm enthalten sind.
„Es liegt ein Verstoß gegen das Recht auf Gesundheit vor, der sich in mehreren Geschwindigkeiten vollzieht, weil es auf regionaler Ebene – und auch bei der örtlichen Gesundheitsbehörde – einen Ermessensspielraum gibt, der viele Patienten daran hindert, die Mindestmenge an Produkten für mindestens akzeptable Kosten zu erhalten.“ Management der Pathologie“, betont Tobias Mutter.
Der Uniti-Verband kämpft seit Jahren dafür, dass dermokosmetische Produkte, die als unverzichtbar und lebensrettend gelten – wie Medikamente – in die LEA aufgenommen werden, damit kranke Menschen von der Kostenbeteiligung befreit werden. Bisher ohne Erfolg.

Vorurteile und Diskriminierungen, die weh tun

Eine kürzlich im British Journal of Dermatology veröffentlichte Studie mit einer Stichprobe von Menschen mit Ichthyose in Frankreich, Italien, Spanien und dem Vereinigten Königreich zeigt, dass Patienten häufig mit sichtbaren Hauterkrankungen konfrontiert sind Diskriminierung und Stigmatisierung aufgrund ihres Zustands. Die Befragten berichteten unter anderem, dass die Menschen Berührungen oft vermeiden, sie sich auch von ihren Freunden isoliert fühlen und ihr Gefühlsleben erheblich beeinträchtigt wird. 84,7 % geben an, dass Ichthyose ihr Privatleben beeinträchtigt und, insbesondere bei denjenigen, bei denen die Krankheit an Händen und Gesicht sichtbar ist, auch starke Auswirkungen auf ihr Berufsleben hat (72,5 % der Befragten sagen dies).

Die Krankheit Es ist sofort „erkennbar“, aber nicht ansteckend

Tobit ist ein Kind wie die anderen: Er geht zur Schule, er spielt gern, geht gerne ins Schwimmbad. Aber sein Leben ist nicht einfach, ebenso wenig wie das anderer Menschen, die mit Ichthyose leben. Krankheit, die „Es zeigt sich“ sofort. Die gibt es noch befürchtet fälschlicherweise eine Ansteckung.
„Der ästhetische Aspekt der Haut wird zuerst sichtbar, wenn wir mit anderen in Kontakt kommen“, sagt Debora. Im Allgemeinen ist Tobits Erythrodermie nicht so offensichtlich, aber wenn es anfängt, sehr heiß zu werden, es wird wie eine rote Ampel. Und es kommt vor, dass sie uns auf der Straße fragen: „Aber hat sich das Kind verbrannt? Ist er zu lange in der Sonne geblieben?“ Am Anfang versuchten wir es zu erklären, heute überlassen wir es Tobia, ob er antwortet oder nicht. Was oft nicht bekannt ist – fährt Debora fort – ist, dass zum Beispiel Menschen mit Ichthyose leiden sie schwitzen nicht als Ihr Thermoregulierungssystem funktioniert nicht: Wann sie nehmen Hitze oder Kälte wahrich bin schon dabei eine fortgeschrittene Situation des Unbehagens und sie können sich stellen Hitzschlag und im Winter ZuUnterkühlung. Mein Sohn spürt, dass er besonders heiß ist und er muss cool werden Erst wenn es bereits fuchsiafarben ist und das Herz deutlich schneller zu schlagen beginnt. Das gleiche passiert, wenn es sehr kalt ist. Als Eltern versuchen wir, die Menschen, denen wir in verschiedenen Kontexten begegnen, von der Schule bis zum Schwimmbad, vorzubereiten und zu informieren.“
Der Verein hat außerdem eine Broschüre „Leben mit Ichthyose“ erstellt, eine Art Handbuch für Lehrer, um die Inklusion von Kindern im Kindergarten und in der Grundschule zu fördern.

Aufklärungskampagne“Gehen wegen Ichthyose»

Der Mai ist der Monat der Sensibilisierung für Ichthyose: Patienten aus ganz Europa, die dem europäischen Netzwerk der Eni-Verbände beitreten (Europäisches Netzwerk für Ichthyose), mit Unterstützung des Vereins Uniti in Italien, starteten sie die Kampagne #Gehforichthyose um das Bewusstsein für diese seltene genetische Krankheit zu schärfen, die nicht ansteckend ist. Wer die Initiative unterstützen möchte, wird gebeten, mindestens 10.000 Schritte und posten Sie auf Ihren sozialen Profilen als Zeichen der Solidarität ein Foto oder Video, das Ihren Schrittzähler mit der Anzahl der zurückgelegten Schritte zeigt, und fügen Sie dabei den Hashtag #walkingforichthyosis ein.

In Italien, wie auch in anderen europäischen Ländern, Patientenverbände fragen institutionelle Vertreter konkrete Unterstützung für zu fördern wissenschaftliche Forschung mit dem Ziel, ein Heilmittel zu finden für die Krankheit und um sicherzustellen, dass eine solche gewährleistet ist bessere Hilfe an alle Kranken.