PALERMO – Ein 27 Tage altes Mädchen aus Palermo, Da sie asymptomatisch war, wurde sie im G. Martino-Krankenhaus in Messina mit einer Gentherapie gegen SMA und spinale Muskelatrophie behandelt und wird das Krankenhaus in einigen Tagen verlassen. Sie ist das erste asymptomatische Kind, das in einem so jungen Alter in Sizilien behandelt wurde.
Obwohl es asymptomatisch ist Die frühe genetische Diagnose wurde wenige Tage nach der Geburt gestellt aufgrund des Vorliegens der Krankheit bei seinem zweijährigen Bruder, der von der Gentherapie profitierte, jedoch im Alter von 11 Monaten.
Diagnose und Therapie
Die Diagnose wurde auf der pädiatrischen Intensivstation der Poliklinik Palermo gestellt und das kleine Mädchen wurde sofort an das Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen in Messina überwiesen und innerhalb weniger Tage wurde ihr das Medikament verabreicht: eine wertvolle Infusion, die 60 Minuten dauerte.
Gentherapie ist eine innovativer Ansatz, der Ihnen hilft, die Entwicklung von Symptomen zu vermeiden einer Krankheit, die andernfalls seine motorischen und respiratorischen Fähigkeiten sowie seine Fähigkeit zu schlucken ernsthaft eingeschränkt hätte, was zu einer drastischen Verkürzung seiner Lebenserwartung geführt hätte, sagen die hochkomplexe Abteilung für neurodegenerative Erkrankungen unter der Leitung von Professorin Sonia Messina und die Abteilung für Neonatalpathologie und Intensivmedizin Regie: Eloisa Gitto.
Die Worte der Mutter
„Die Geschichte meiner Tochter – sagte die Mutter des kleinen Mädchens – Es ist ein Beweis dafür, wie wichtig Forschung ist und wie wichtig es ist, in Studien und neue Experimente zu investieren. Ohne die Forschung hätten meine Kinder keine Chance gehabt.
Als Familie haben wir den Sturm positiv aufgenommen die sich aus dem inneren Wert des Lebens und der Gesundheit ergibt, denn nichts ist selbstverständlich und wir wollen die Schönheit von allem erfassen, was für uns heute noch mehr Bedeutung hat.“
„Eine Geschichte von großem Mut“
„Dies ist vor allem eine Geschichte von großem Mut – übernimmt die Poliklinik Messina – von Eltern, die sich entschieden haben, die Pränataldiagnostik nicht durchzuführen, weil sie gegen einen möglichen Schwangerschaftsabbruch sind, obwohl sie ein symptomatisches Erstgeborenes haben und ausführlich über die Risiken und möglichen Entwicklungen aufgeklärt wurden, da leider nicht alle Patientinnen darauf ansprechen Gleicher Weg zur Therapie.
Es waren einmal Kinder mit der schweren Form der spinalen Muskelatrophie Sie erlangten höchstens die Kontrolle über den Kopf, nicht aber über den Rumpf, waren auf Beatmung und künstliche Ernährung angewiesen und hatten daher eine durchschnittliche Lebenserwartung von etwas mehr als einem Jahr.
Stattdessen heute – Wenn das Medikament in den ersten Lebenstagen verabreicht wird, kann es zu einer radikalen Veränderung der Krankheitsgeschichte kommen.“
„Die Region Sizilien – fügten die Krankenhausärzte hinzu – Er hat eine große Sensibilität für das Thema gezeigt, sodass das Neugeborenen-Screening auf SMA aktiviert wird. Ein grundlegender Schritt, der es uns ermöglichen wird, uns auf fast alle italienischen Regionen auszurichten, in denen es bereits vertreten ist.
Wir hoffen, dass diese Geschichte eine weitere Inspiration sein kann um das Screening bald verfügbar zu machen. Je mehr Neugeborene wir bei der Geburt abfangen können, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie keine Symptome entwickeln.“ (HANDHABEN)
