die sehr seltene Pathologie und die rechtzeitige Diagnose

Wenn ein junger Patient, der an einer seltenen Krankheit leidet, eine Behandlung erhält, die die Hoffnung wiederherstellt, verdoppelt sich die Feier mit Kuchen und Kerzen sicherlich jedes Jahr. „Wir feiern zwei Geburtstage: im Januar zum Geburtsdatum meiner Tochter Giorgia und dann im Februar“, sagt Antonio. Und sie kann es endlich mit einem Lächeln sagen, denn der kleinen Römerin, die dieses Jahr 9 Jahre alt wurde, geht es dank der Gentherapie, die sie sich 2016 am Tiget, dem San Raffaele Telethon Institute in Mailand, unterzogen hat, gut. „Eigentlich, gibt der Vater zu – nach einer Weile führt man ein normales Leben, als wäre nichts passiert.“ Doch die bei Giorgia diagnostizierte Krankheit, die metachromatische Leukodystrophie (MLD), verheißt nichts Gutes, wenn sie nicht frühzeitig behandelt wird. Tatsächlich handelt es sich um eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, von der etwa 1 von 100.000 Kindern betroffen ist. „Wir haben es dank ihrer älteren Schwester Sofia entdeckt, die Anzeichen der Krankheit zeigte, die nicht leicht zu interpretieren waren“, erinnert sich Antonio. Das kleine Mädchen bewegte sich, als hätte sie eine leichte motorische Verzögerung, sie ging unsicher und schwankte ein wenig. Aber das einzige offensichtliche körperliche Symptom, das er hatte, war die Tatsache, dass eines seiner beiden Augen über Nacht konvergent geworden war.

Und so beginnen Antonio und seine Frau Roberta, sich Sorgen zu machen. „Die Diagnose wurde uns im Kinderkrankenhaus Bambino Gesù gestellt. Dann ging alles so schnell, dass wir nicht einmal Zeit hatten, es zu realisieren.“ Tatsächlich stellen Ärzte fest, dass beide Elternteile gesunde Träger sind. Und dass auch Giorgia die gleiche Krankheit hat wie ihre ältere Schwester. «Ich habe es am Telefon von meiner Frau erfahren, die zu diesem Zeitpunkt im Krankenhaus lag. „Ich wusste nicht, was ich denken sollte“, gibt Antonio zu. Zum Glück gab es für Giorgia die Hoffnung auf eine Genheilung bei Tiget in Mailand. Das ältere Kind hatte jedoch keinen Zugang zu dieser Therapie, da es inzwischen Symptome hatte, erhält aber noch andere Behandlungen, die die Krankheit verlangsamen.“

«GESUNDE TRÄGER»

Wie Telethon erklärt, hat sich gezeigt, dass die Gentherapie bei MLD bei der Mehrzahl der Patienten die motorischen Funktionen und kognitiven Fähigkeiten bewahrt, solange sie rechtzeitig verabreicht wird. „Meine Frau und ich wussten nicht, dass wir gesunde Träger sind“, bemerkt Antonio. „Um das herauszufinden, sind spezielle Untersuchungen erforderlich.“ Die rechtzeitige Diagnose ermöglichte es Giorgia daher, eine zweite Geburt zu feiern. Doch dank Neugeborenentests können nun auch viele andere Kinder frühzeitig behandelt werden: Tatsächlich wurde in der Lombardei eine Pilotstudie zum kostenlosen Screening von rund hunderttausend Neugeborenen gestartet; Es wird von der Stiftung Telethon dank einer Vereinbarung mit der Stiftung Kinderkrankenhaus Buzzi gefördert, hat eine Laufzeit von 30 Monaten und wird vom Kinderkrankenhaus „Vittore Buzzi“ in Mailand koordiniert.
Um eine metachromatische Leukodystrophie zu erkennen, reicht eine Blutentnahme aus der Ferse jedes Neugeborenen in den ersten drei Lebenstagen aus.

DAS ERSTE EXPERIMENT

In Italien war die Toskana im Jahr 2003 die erste Region, die mit dem Screening auf MLD begann; Es wird vom Universitätsklinikum Meyer in Florenz koordiniert und auch dank der Vereinigung Voa Voa Amici di Sofia finanziert. Die Lombard-Studie wird dasselbe Protokoll verwenden. „Die in den beiden italienischen Regionen gesammelten Daten – erklärt Koordinatorin Cristina Cereda, Leiterin des Neugeborenen-Screening-Programms am Buzzi-Krankenhaus – werden somit perfekt vergleichbar sein, ein wichtiger Aspekt im Hinblick auf die künftige landesweite Einführung des Tests.“ Angesichts der Schwere der Krankheit ist es wichtig, falsch-positive Ergebnisse zu minimieren, um bei den Eltern keine unnötige Angst zu erzeugen, aber auch falsch-negative Ergebnisse, um allen Kindern, die potenziell davon profitieren könnten, die Möglichkeit einer Gentherapie zu bieten.“ Neugeborene, die auch nach bestätigenden Gentests positiv getestet werden, werden an das San Raffaele Krankenhaus in Mailand überwiesen.

„Angesichts des außergewöhnlichen Weges, der von den ersten Studien im Labor vor über 25 Jahren bis zur Zulassung der Gentherapie als Medikament zunächst in der Europäischen Union und kürzlich auch in den Vereinigten Staaten führte, erklärte Direktorin Celeste Scotti der Forschung und der Telethon-Entwicklung – wir dürfen nicht all die Kinder vergessen, denen diese Behandlung nicht angeboten werden konnte. Hier möchten wir sicherstellen, dass so schnell wie möglich niemand zurückbleibt und das Neugeborenenscreening wäre in diesem Sinne ein unverzichtbares Instrument.“

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