von Carmelo Caspanello
MESSINA – Eine Geschichte von Mut und medizinischer Innovation. Eine Geschichte der „Hoffnung“, wie der Name dieses kleinen Mädchens aus Palermo lautet, das als erstes Mädchen in Sizilien bereits im Alter von 27 Lebenstagen eine Gentherapie gegen spinale Muskelatrophie (Sma) erhielt. Dieser innovative Ansatz kann bei rechtzeitiger Anwendung die Entwicklung von Krankheitssymptomen verhindern und das Schicksal der Patienten völlig verändern.
Ein Weg der Diagnose und Behandlung
„Speranza“ wurde mit großem Engagement von der Uosd (einfache operative Einheit der Abteilung) für neurodegenerative Erkrankungen mit hoher Pflegekomplexität unter der Leitung von Professor Sonia Messina und von der komplexen operativen Einheit für Pathologie und Zinn unter der Leitung von Professor Eloisa Gitto verfolgt . Obwohl das kleine Mädchen asymptomatisch war, war eine frühzeitige Diagnose unerlässlich, da die Krankheit bei ihrem zweijährigen Bruder vorlag. Die genetische Diagnose wurde wenige Tage nach der Geburt in der Poliklinik Palermo durchgeführt und ermöglichte eine schnelle therapeutische Intervention.
Eine Infusion des Lebens
Dank der Synergie zwischen den verschiedenen Krankenhäusern und den beteiligten Fachleuten erhielt „Speranza“ in Messina eine Gentherapie. Die Infusion des Medikaments, die 60 Minuten dauerte, wurde sorgfältig und präzise durchgeführt, wobei der kleine Patient ständig überwacht wurde, um eine sichere und effektive Behandlung zu gewährleisten.
Der Mut der Eltern
„Dies ist vor allem eine Geschichte des großen Mutes der Eltern“, erklärt Professorin Sonia Messina, „die sich, informiert über die Risiken und möglichen Entwicklungen der Krankheit, entschieden haben, keine pränatale Diagnose durchzuführen und sich der Herausforderung entschlossen zu stellen.“ Ihre Wahl ermöglichte es Speranza, in einem kritischen Moment eine Therapie zu erhalten, was ihre Lebensperspektive radikal veränderte. Früher erlangten Kinder mit der schweren Form der spinalen Muskelatrophie höchstens die Kontrolle über den Kopf, nicht aber über den Rumpf, waren auf Beatmung und künstliche Ernährung angewiesen und hatten daher eine durchschnittliche Lebenserwartung von etwas mehr als einem Jahr . Heute jedoch – wenn das Medikament in den ersten Lebenstagen verabreicht wird – können wir eine radikale Veränderung im Krankheitsverlauf beobachten. Die Follow-up-Daten, die bis zu 7 Jahre nach einer frühzeitigen Behandlung mit Gentherapie oder anderen innovativen Therapien vorliegen, zeigen außergewöhnliche Bilder mit einer Überlebensrate von rund 90 % und einem hohen Anteil an Patienten mit minimalen motorischen, respiratorischen und respiratorischen Störungen Schluckstörungen. Die Region Sizilien hat große Sensibilität für dieses Thema gezeigt. Wir hoffen, dass diese Geschichte ein weiterer Anstoß sein kann, bald Vorführungen verfügbar zu machen.“
Die Bedeutung der Pflege
Speranzas Geschichte unterstreicht die Bedeutung einer spezialisierten pädiatrischen Versorgung. Professor Gitto betonte, wie wichtig die pädiatrische Intensivpflege sei, um eine sichere und wirksame Pflege zu gewährleisten. „Ein Kind, das in einer pädiatrischen Umgebung behandelt wird, hat eine höhere Versorgungs- und Überlebensqualität“, betonte er und bekräftigte den Mehrwert, den es mit sich bringt, Spezialisten zu haben, die sich auf junge Patienten konzentrieren.
Die Bedeutung der Forschung
Rektorin Giovanna Spatari zeigte sich stolz auf die erzielten Ergebnisse und betonte, dass wissenschaftliche Forschung die Grundlage dieser außergewöhnlichen Erfolge sei. „Diese Geschichte erzählt von einer funktionierenden Gesundheitsversorgung und spricht von wiederentdecktem Vertrauen und Hoffnung“, sagte er. Eine Meinung, die auch der Generaldirektor Giorgio Giulio Santonocito teilte, der das Engagement der beteiligten Fachkräfte und die Bedeutung einer effizienten Organisation für die Bereitstellung zeitnaher und innovativer Pflege lobte. Speranzas Mutter wollte den Wert der Forschung und die Bedeutung der Investition in neue Experimente hervorheben. „Die Geschichte meiner Tochter – sagt sie – ist ein Beweis dafür, wie grundlegend Forschung ist. Ohne sie hätten meine Kinder keine Chance gehabt. Wir wollen die Schönheit von allem einfangen, was für uns heute noch mehr Bedeutung hat.“ Das Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen der „G. Martino“ aus Messina bestätigt sich als regionaler und nationaler Bezugspunkt mit multidisziplinären Fähigkeiten, die eine umfassende und qualitativ hochwertige Betreuung garantieren. Die kontinuierliche Zusammenarbeit mit anderen Kompetenzzentren gewährleistet eine ständige Aktualisierung und Verbesserung des Pflegeangebots.
