Genanalyse zur Identifizierung von 500 seltenen Krankheiten

Im LaborKrankenhaus Von Venus Von Bari die Analyse von 388 Gene von dreitausend Neugeborene Apulisch, mit dem Ziel, die Veränderungen zu identifizieren, die ungefähr dazu führen können 500 seltene Krankheiten. Mit einem ehrgeizigen Ziel: Pathologien rechtzeitig zu bekämpfen, sie bereits in der asymptomatischen Phase zu diagnostizieren, d.

Das Genomprojekt

All dies ist im Projekt vorgesehen «Apulien-Genom», ein innovatives erweitertes genetisches Screening-Programm für Neugeborene, das durch das Regionalgesetz 3 vom 30. März 2023 eingerichtet wurde, um „die Frühdiagnoseaktivitäten durch Exomsequenzierung zu verbessern und zu erweitern und das apulische Gesundheitssystem stets an den wissenschaftlichen und technologischen Fortschritt und die Regulierung im Bereich der Genomik anzupassen.“ , wurde erklärt. Die operative Phase des experimentellen Projekts hat heute offiziell begonnen, mit der Ankunft der ersten Gruppe von Blutproben, die von Neugeborenen auf den Intensivstationen für Neugeborene in Apulien im Labor für medizinische Genetik des Krankenhauses „Di Venere“ in Bari entnommen wurden. der Exzellenzpol, der als Referenzzentrum für das gesamte Forschungsprogramm identifiziert wurde. Zur Begrüßung der kostbaren „Fracht“ waren Dr. Mattia Gentile, Direktor des Labors für Medizinische Genetik, der Präsident der Region Apulien, Michele Emiliano, der Erstunterzeichner des Gesetzes, Fabiano Amati, und der amtierende Generaldirektor von ASL Bari, Luigi, anwesend Fruscio, zusammen mit dem Team von 18 Fachleuten, darunter Ärzte, Biologen, Krankenschwestern und Labortechniker. Das Projekt basiert auf einer doppelten Evidenz: 72 % der seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs und bis zu 88 % haben einen pädiatrischen Ursprung. Daher spielen Gentests bei der Diagnose und Behandlung eine sehr wichtige Rolle.

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Zeitung aus Apulien