Das Projekt „genetischer Personalausweis“ startet am 18. Juni in Apulien. Die Nachricht wurde von Fabiano Amati, Präsident der regionalen Haushalts- und Planungskommission, übermittelt. Fabiano Amati, Initiator und Erstunterzeichner des regionalen Gesetzes über das Genom Apuliens. Die Initiative umfasst das Screening von 3.000 Neugeborenen (1.500 pro Jahr), die gemessen an der Fallzahl in den wichtigsten Geburtszentren zur Welt kommen, „mit dem Ziel, es auf alle Neugeborenen und alle Geburtszentren auszudehnen“.
„Das Projekt – erklärt Amati – besteht aus der Untersuchung von 407 Genen mit einem Blutstropfen aus der Ferse, um 300 genetisch bedingte Krankheiten frühzeitig zu diagnostizieren, ausgewählt nach Erkrankungsalter, signifikanter Mortalität, verfügbaren Behandlungen und Wirksamkeit der Frühdiagnose im Hinblick auf eine bessere Pflege.“ Kurz gesagt: Zustände, deren Kenntnis im positiven Sinne zur Veränderung des natürlichen Krankheitsverlaufs führt.
Die Initiative, „die im Wesentlichen aus der teilweisen Kartierung des Genoms besteht, um ethische Probleme zu vermeiden, ist in genetischen Fragen die fortschrittlichste der Welt und macht Apulien zu einem der ersten Orte der Welt, wo diese Neuheit Wurzeln schlägt. Der nächste Schritt wird sein.“ Es wäre sinnvoll, das Projekt auf alle Neugeborenen und auf alle Geburtsorte auszudehnen, da andernfalls ein ernstes Problem der Ungerechtigkeit und auch der Demokratie entstehen würde: Die medizinische Genetik und ihre Revolution stellen tatsächlich ernsthafte Probleme der Demokratie dar, wenn nicht alle Bürger davon profitieren können Das ist der Grund, warum eine fortschrittliche Region wie Apulien und die anderen mehr oder weniger rückständigen Regionen nicht existieren können.“
„Auch dieses Mal – fügt Amati hinzu – möchte ich dem Di Venere Medical Genetics Laboratory, Mattia Gentile und seinen Mitarbeitern danken – dank ihnen gehören wir zu den effizientesten Regionen – und der ASL von Bari für die zusätzlichen technologischen Einrichtungsverfahren , insbesondere Giuseppe Volpe, und für die Verdienste um ganz Apulien. Mit dem Regionalgesetz Nr. 31 von 2023 hat die Region Apulien die Finanzierung eines fortgeschrittenen Forschungsprojekts genehmigt, das die Möglichkeit betrifft, das genetische Screening auf 300 monogene Mendelsche genetische Krankheiten (407 Gene) auszuweiten und damit die bereits bestehende Fähigkeit zur Früherkennung weiter zu verbessern das Neugeborene. Die Hauptauswahlkriterien für die zu untersuchenden Krankheiten basieren auf: frühem Erkrankungsalter, erheblicher Morbidität/Mortalität, verfügbaren Behandlungen, nachgewiesener Wirksamkeit der Frühdiagnose auf dem besten/richtigen Behandlungsweg.“
„Das Projekt, das im Gesetz als Puglia Genome bezeichnet wird, zielt darauf ab, anhand einer Stichprobe von etwa 3.000 Neugeborenen (1.500 Neugeborene/Jahr) zu überprüfen, ob diese Untersuchung durch DNA-Extraktion aus DBS-Stanzung und NGS-Analyse durchgeführt werden kann. Es sollte betont werden In diesem Bereich laufen mehrere wichtige Projekte in den Vereinigten Staaten (BabySeq), in England und in der EU (Screen4Care https://screen4care.eu/). Ziel ist es, Apulien mit dieser spannenden Aussicht auf eine frühere Diagnose vertraut zu machen Besser behandeln Im Gegensatz zum obligatorischen Screening handelt es sich um ein Forschungsprojekt, bei dem die Teilnahme auf freiwilliger Basis erfolgt und eine Einwilligung erforderlich ist.“
