Apulien an vorderster Front mit Frühdiagnose

Das Projekt Genome Puglia, ein innovatives Programm, ist im Gange Vorführung (Überwachung) Erweiterte Neonatalgenetik, die darauf abzielt, seltene Krankheiten frühzeitig zu erkennen und sie bereits in der asymptomatischen Phase zu diagnostizieren, um einen gezielten Therapieplan zu erstellen und eine bessere Prognose der Krankheit zu ermöglichen. Das mit dem Regionalgesetz Nr. 3 vom 30. März 2023 eingerichtete Programm analysiert eine Gruppe von 388 Genen aus DNA, die einer kleinen Blutprobe von etwa 3000 neugeborenen Jungen und Mädchen aus Apulien entnommen wurde, auf der Suche nach Veränderungen, die etwa 500 seltene Krankheiten verursachen können.

Genoma Puglia nutzt Gentests zur Diagnose und Behandlung und nutzt das Potenzial der fortschrittlichsten New Generation Sequencing-NGS-Methoden (Next Generation Sequencing), die von der ASL von Bari implementiert wurden. Die Betriebsphase des experimentellen Projekts wurde mit dem begonnen Ankunft der ersten Gruppe von Blutproben im Labor für medizinische Genetik des Krankenhauses „Di Venere“ in Bari, dem Referenzzentrum für das gesamte Forschungsprogramm und der einzigen öffentlichen italienischen Pilotstudie unter den 18 derzeit in verschiedenen Ländern, darunter den Vereinigten Staaten, aktiven Staaten, Australien, China, England, Frankreich, Deutschland und Südkorea.

Das Projekt, das mit einer Investition von rund 1 Million Euro für den Kauf von Maschinen mit fortschrittlicher Technologie finanziert wird, umfasst neugeborene Jungen und Mädchen auf freiwilliger Basis und nur nach Genehmigung mit einem nicht-invasiven Test.